Синдром Тернера — это врожденная аномалия половых хромосом, встречающаяся исключительно у женщин. Она возникает из-за полного или частичного отсутствия одной из двух половых хромосом индивида (X-хромосомы). В норме у женщин имеется две X-хромосомы, в то время как у лиц с синдромом Тернера одна из этих хромосом отсутствует (обычно 45,X). Это состояние возникает непосредственно из-за различий в генетической структуре и может быть выявлено до или после рождения с помощью различных методов. Синдром Тернера возникает случайно и в большинстве случаев не передается по наследству.
Диагноз синдрома Тернера обычно ставится с помощью анализа хромосом. Он может протекать с различными клиническими проявлениями у разных индивидуумов, поэтому некоторые лица получают диагноз в раннем возрасте, а другие — в период полового созревания или во взрослой жизни. Ранняя диагностика имеет важнейшее значение с точки зрения повышения качества жизни человека при условии оказания надлежащей медицинской поддержки. Хотя лица с синдромом Тернера нуждаются в разностороннем медицинском наблюдении и поддержке на протяжении всей жизни, они могут вести успешную жизнь в сфере образования, социальной жизни и профессиональной деятельности.
Почему возникает синдром Тернера?
Синдром Тернера возникает в результате генетической хромосомной аномалии. В норме у женщин имеется две половые хромосомы X (XX), однако при синдроме Тернера одна из этих хромосом может полностью отсутствовать (моносомия 45,X), либо быть структурно поврежденной, либо иметь мозаичную структуру (например, 45,X/46,XX). Это генетическое отличие формируется из-за ошибок деления клеток, происходящих во время оплодотворения или на ранней стадии эмбрионального развития.
Эта хромосомная недостаточность возникает случайным образом, то есть обычно она не является наследственной и не связана с генетической структурой матери или отца. Генетические различия, вызываемые синдромом Тернера, могут влиять на развитие многих органов и систем в организме. Однако заранее предсказать, какая именно ошибка клеточного деления приведет к определенной клинической картине, невозможно. По этой причине синдром Тернера представляет собой генетическое состояние, столь сложное, что его нельзя объяснить единственной причиной-следствием.
Каковы симптомы синдрома Тернера?
Симптомы синдрома Тернера могут значительно варьироваться от человека к человеку: у некоторых лиц диагноз ставится на основании явных физических признаков, в то время как у других эти симптомы могут быть легкими, и диагноз ставится только в период полового созревания или во взрослом возрасте. Симптомы могут быть заметны с рождения или же проявляться в процессе развития.
Наиболее распространенными симптомами являются следующие:
Низкорослость: в детском возрасте наблюдается замедление темпов роста, а в период полового созревания увеличение роста остается ограниченным.
Задержка или отсутствие полового созревания: из-за недостаточности яичников выработка эстрогена снижается, что может привести к задержке или полному отсутствию таких признаков полового созревания, как развитие молочных желез и менструации.
Бесплодие: поскольку яичники развиваются недостаточно, естественная беременность обычно невозможна.
Утолщение кожи на шее (крыловидная шея): в области затылка может наблюдаться широкая складчатая структура кожи.
Аномалии сердечно-сосудистой системы: часто встречаются врожденные пороки сердца, особенно коарктация аорты.
Заболевания щитовидной железы: чаще встречаются аутоиммунные заболевания щитовидной железы, такие как тиреоидит Хашимото.
Трудности в обучении: уровень интеллекта обычно находится в пределах нормы, однако могут возникать трудности, особенно в математике, ориентации в пространстве и зрительно-пространственных навыках.
Отек кистей и стоп: особенно в младенческом возрасте может наблюдаться отек кистей рук и лодыжек.
Течение синдрома Тернера может иметь индивидуальные различия. Поэтому после установления диагноза важно разработать индивидуальный план наблюдения и лечения.
Каковы типы синдрома Тернера?
Хотя синдром Тернера кажется однотипным генетическим нарушением, на самом деле он может проявляться с различными генетическими вариантами. Эти различия могут влиять на клиническую картину и процесс лечения пациента. Типы синдрома Тернера классифицируются в основном по структуре дефицита или аномалии в X-хромосоме. Ниже подробно описаны основные типы синдрома Тернера:
1. Классический синдром Тернера (моносомия 45,X)
Этот тип является наиболее распространенной и выраженной формой синдрома Тернера. В клетках присутствует только одна X-хромосома, а другая X-хромосома полностью отсутствует. В этом случае хромосомный набор индивидуума имеет вид 45,X. Эта форма встречается примерно у 45–50% лиц с синдромом Тернера.
При классическом синдроме Тернера симптомы обычно выражены ярче. Ему могут сопутствовать множество системных проявлений, таких как низкорослость, дисфункция яичников, аномалии сердца и почек. Поскольку генетический дефицит у этих лиц присутствует во всех клетках, клинические проявления синдрома наблюдаются более широко и четко.
2. Мозаичный синдром Тернера (45,X/46,XX или 45,X/46,XY и др.)
При мозаичном синдроме Тернера некоторые клетки в организме человека имеют набор 45,X (отсутствующая X-хромосома), в то время как другие клетки имеют нормальный (46,XX) или иной аномальный хромосомный набор. При этой форме у индивидуума одновременно присутствуют как нормальные, так и аномальные клетки. Это состояние возникает из-за ошибки в делении клеток на ранней стадии эмбрионального развития после оплодотворения.
Мозаичная форма встречается примерно у 30–40% лиц с синдромом Тернера. Клинические симптомы обычно протекают легче по сравнению с классической формой. Например, у некоторых лиц могут частично проявляться признаки полового созревания, такие как менструации или развитие молочных желез. Вероятность фертильности может существовать, хоть и редко. Однако если у таких лиц имеются клетки, несущие Y-хромосому (например, 45,X/46,XY), они должны находиться под особым наблюдением из-за риска развития опухолей, называемых гонадобластомами.
3. Структурные аномалии X-хромосомы (делеция, изохромосома, кольцевая хромосома)
При этом типе X-хромосома не утрачена полностью, но содержит структурные нарушения. В рамках этой темы рассматриваются следующие подгруппы:
а. Изохромосома Xq (46,X,i(Xq))
При этом типе короткое плечо X-хромосомы утрачено, а длинное плечо дуплицировано (удвоено). То есть у человека имеются два длинных плеча (Xq), в то время как короткое плечо (Xp) отсутствует. Это приводит к тому, что некоторые гены присутствуют в двойной дозе, а некоторые — отсутствуют. У лиц с изохромосомой часто наблюдаются такие симптомы, как недостаточность яичников и задержка полового созревания.
б. Кольцевая X-хромосома (Ring Chromosome X)
X-хромосома отрывается на концы и принимает форму кольца. В зависимости от того, какие участки хромосомы отсутствуют, могут проявляться различные симптомы. При этом типе также может встречаться мозаичная картина.
в. Парциальные делеции (частичные утраты)
Определенные участки X-хромосомы могут отсутствовать. В частности, утрата участка Xp11.2 связана с низкорослостью. При этих типах клинические симптомы варьируются в зависимости от того, какая именно генетическая информация была утрачена.
4. Синдром Тернера, содержащий Y-хромосому (45,X/46,XY или другие варианты, несущие Y-материал)
У некоторых лиц с синдромом Тернера в структуре мозаики может быть обнаружен генетический материал, принадлежащий Y-хромосоме. Внешний вид таких лиц женский, однако клетки, несущие Y-хромосому, повышают риск развития опухоли гонад — гонадобластомы. По этой причине у таких лиц с профилактической целью рекомендуется хирургическое удаление гонад.
Тип синдрома Тернера может влиять на проблемы со здоровьем, с которыми может столкнуться пациент, варианты лечения и потенциал фертильности. Поэтому после установления диагноза крайне важно с помощью генетических тестов, таких как анализ кариотипа, определить, какой именно вариант синдрома Тернера имеет место. В зависимости от типа разрабатываются планы поддерживающей терапии, такие как применение гормона роста, эстрогенная терапия, контроль работы сердца и почек.
В результате синдром Тернера представляет собой сложный синдром, который не вписывается в единый шаблон и проявляется различными генетическими вариациями. Эти вариации могут затрагивать множество сфер — от физического развития человека до репродуктивного здоровья, психосоциального состояния и качества жизни. По этой причине он требует разностороннего процесса наблюдения и лечения, учитывающего индивидуальные различия.
Можно ли диагностировать синдром Тернера во время беременности?
Синдром Тернера — это генетическое заболевание, которое можно диагностировать во время беременности. Благодаря современным технологиям в медицине хромосомная
структура плода в утробе матери может быть изучена детально, поэтому синдром Тернера может быть выявлен в пренатальный (дородовый) период. Процесс диагностики может осуществляться как с помощью инвазивных, так и неинвазивных тестов. Даже если в семье нет отягощенной наследственности, при обнаружении рискованных признаков во время рутинных скринингов при беременности можно заподозрить синдром Тернера и провести углубленные диагностические тесты.
Скрининг с помощью неинвазивного пренатального теста (НИПТ)
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), который может проводиться примерно с 10-й недели беременности, исследует фрагменты фетальной ДНК, циркулирующие в крови матери, для выявления возможных хромосомных нарушений у плода. НИПТ может определять аномалии половых хромосом, в первую очередь синдром Дауна (трисомия 21). В этом контексте с определенной степенью точности может быть выявлен и риск синдрома Тернера, то есть 45,X.
Однако НИПТ является скрининговым тестом, то есть он не ставит окончательный диагноз. Если по результатам теста риск синдрома Тернера оказывается высоким, для постановки окончательного диагноза необходимо прибегнуть к методам инвазивной диагностики.
Методы инвазивной пренатальной диагностики
Окончательный диагноз синдрома Тернера ставится с помощью инвазивных тестов, при которых напрямую исследуется генетическая структура клеток плода. К таким тестам относятся:
1. Биопсия хориона (CVS):
Может проводиться между 11-й и 14-й неделями беременности. С помощью небольшого образца ткани, взятого из плаценты, выполняется анализ хромосом плода. Обеспечивает высокую точность в диагностике хромосомных нарушений, таких как синдром Тернера.
2. Амниоцентез:
Обычно проводится между 15-й и 20-й неделями беременности. Клетки плода исследуются с помощью образца амниотической жидкости. Это один из золотых стандартов в диагностике синдрома Тернера.
3. Кордоцентез (чрескожный забор крови из пуповины):
Метод, к которому редко прибегают после недели беременности. Генетический анализ проводится путем забора образца крови из пуповины плода. Может использоваться для поздней диагностики синдрома Тернера или в случаях, требующих более детального исследования.
Подозрение на основе ультразвуковых признаков
Ультразвуковое исследование, проводимое при ведении беременности, позволяет заметить некоторые физические аномалии. У плодов с синдромом Тернера следующие ультразвуковые признаки могут вызывать подозрения в отношении диагноза:
- Увеличенная толщина воротникового пространства (воротниковое пространство)
- Скопление лимфатической жидкости (кистозная гигрома шеи)
- Аномалии сердца (особенно нарушения развития левых отделов сердца)
- Структурные нарушения почек
- Задержка внутриутробного развития плода
- Недостаточное количество амниотической жидкости (олигогидрамнион)
- При обнаружении подобных признаков рекомендуется генетическая консультация и направление на инвазивные тесты для подтверждения диагноза.
Диагностика синдрома Тернера во время беременности дает семье время и информацию в процессе принятия важных решений. Благодаря ранней диагностике семья получает информацию о состоянии здоровья будущей семьи, потребностях, планах лечения и наблюдения. Эта информация также имеет жизненно важное значение с точки зрения определения центра, где пройдут роды, организации послеродового ухода и планирования необходимой медицинской поддержки.
Тем не менее, после постановки диагноза некоторые семьи могут столкнуться со сложными этическими и эмоциональными решениями относительно продолжения или прерывания беременности. По этой причине предоставление семье генетического консультирования, психологической поддержки и междисциплинарного медицинского сопровождения в последиагностический период имеет огромное значение.
Синдром Тернера — это генетическое заболевание, которое можно диагностировать во время беременности. Его можно выявить на ранних сроках беременности как с помощью скрининговых, так и диагностических тестов. Процесс скрининга, начинающийся с неинвазивных пренатальных тестов, при необходимости подкрепляется методами окончательной диагностики, такими как биопсия хориона или амниоцентез. Благодаря ранней диагностике семье предоставляется важное преимущество с точки зрения обеспечения наилучших условий для здоровья будущего ребенка, проведения медицинского планирования и принятия осознанных решений.
Какие заболевания встречаются у лиц с синдромом Тернера?
Синдром Тернера — это не просто дефицит одной хромосомы, это состояние, которое может оказывать влияние на множество органов и систем. Поэтому у лиц с синдромом Тернера на протяжении жизни могут возникать различные проблемы со здоровьем. Хотя тип и тяжесть заболеваний варьируются от человека к человеку, ранняя диагностика и лечение возможны благодаря регулярным медицинским осмотрам. Ниже систематически описаны заболевания, часто встречающиеся у лиц с синдромом Тернера:
1. Сердечно-сосудистые заболевания
Примерно у 30–50% лиц с синдромом Тернера выявляются аномалии сердечно-сосудистой системы. Наиболее часто встречаются:
Двустворчатый аортальный клапан (вместо трех створчатого аортального клапана имеется две створки)
Риск расслоения аорты (разрыв стенки аорты) — может стать более серьезным, особенно при наличии гипертонии.
Артериальная гипертензия (высокое кровяное давление) — может наблюдаться даже в раннем возрасте и требует пожизненного наблюдения.
Поскольку эти сердечные заболевания могут иметь серьезные последствия, очень важны ранняя диагностика и регулярные кардиологические осмотры.
2. Эндокринологические проблемы
Синдром Тернера напрямую влияет на гормональную систему:
Недостаточность яичников (дисгенезия гонад): выработка женских половых гормонов снижается; это состояние влияет на развитие полового созревания и фертильность.
Дефицит гормона роста: является одной из главных причин низкорослости и поддается лечению.
Гипотиреоз: особенно распространены аутоиммунные заболевания щитовидной железы, такие как тиреоидит Хашимото. Это состояние может проявляться такими симптомами, как утомляемость, прибавка в весе и перепады настроения.
Инсулинорезистентность и сахарный диабет 2-го типа: особенно во взрослом возрасте возрастает риск метаболического синдрома.
3. Заболевания почек
Примерно у 30% лиц с синдромом Тернера имеются структурные аномалии почек. Наиболее частые состояния:
- Подковообразная почка (соединение нижних полюсов двух почек)
- Односторонняя агенезия почки (отсутствие одной почки)
- Сужение мочевыводящих путей или рефлюкс
Эти состояния могут влиять на функцию почек и создавать предрасположенность к инфекциям. Ранняя диагностика возможна с помощью рутинного УЗИ почек.
4. Проблемы со слухом
У лиц с синдромом Тернера может наблюдаться как кондуктивная, так и нейросенсорная тугоухость:
- В детском возрасте распространена предрасположенность к инфекциям среднего уха.
- В старшем возрасте потеря слуха может возникать по причинам, связанным с внутренним ухом (нейросенсорным).
- Важна регулярная аудиометрическая оценка.
5. Проблемы с глазами
Могут наблюдаться некоторые структурные и функциональные нарушения, связанные с глазами:
- Опущение века (птоз),
- Страбизм (косоглазие),
- Аномалии рефракции, такие как астигматизм и миопия,
- Цветовая слепота является одним из признаков, хотя и редким.
6. Проблемы с опорно-двигательным аппаратом
- Сколиоз (искривление позвоночника)
- Разрушение костей (остеопороз): из-за дефицита эстрогена плотность костной ткани может снижаться в раннем возрасте.
- Скелетные особенности, такие как короткая шея и низкая линия роста волос, могут быть выраженными.
7. Проблемы с пищеварительной системой и печенью
У некоторых лиц с синдромом Тернера могут встречаться такие проблемы, как камни в желчном пузыре и повышение уровня ферментов печени. Хотя заболевания печени обычно протекают в легкой форме, рекомендуется регулярное наблюдение.
8. Психологические и неврологические проблемы
- Дефицит внимания и трудности в обучении (особенно в математических навыках)
- Трудности в социальном общении — эмоциональный интеллект обычно находится на хорошем уровне, однако у некоторых лиц может наблюдаться дефицит социальных навыков.
- Предрасположенность к расстройствам настроения, таким как тревожность и депрессия
9. Аутоиммунные заболевания
У лиц с синдромом Тернера может возрастать предрасположенность к заболеваниям, связанным с иммунной системой:
Тиреоидит Хашимото, целиакия, воспалительные заболевания кишечника (редко).
Синдром Тернера — это не просто генетическое отличие, а состояние, требующее разностороннего медицинского наблюдения. Оно может приводить к проблемам со здоровьем в кардиологической, эндокринологической, нефрологической, психологической и многих других областях. По этой причине пожизненное наблюдение лиц с синдромом Тернера с использованием междисциплинарного подхода позволяет им вести здоровую жизнь благодаря ранней диагностике, регулярному мониторингу и своевременному лечению.
Как диагностируется синдром Тернера (СТ)?
Поскольку синдром Тернера (СТ) является генетическим заболеванием, процесс диагностики обычно начинается на основании физических признаков, однако окончательный диагноз ставится только с помощью генетических тестов. Диагноз может быть установлен до рождения (пренатально), при рождении или в более поздние периоды жизни. Диагностический процесс может начинаться либо при подозрении на наличие физических симптомов, либо при выявлении хромосомной аномалии во время рутинного скрининга. Процесс диагностики продвигается в несколько этапов:
1. Физикальное обследование и клинические проявления
Если у новорожденного ребенка или у человека в детском/подростковом возрасте имеются определенные характерные особенности, возникает подозрение на синдром Тернера. В частности, следующие состояния направляют врачей к проведению генетического обследования:
- · Отеки кистей и стоп при рождении
- · Низкорослость (отставание ниже кривой роста)
- · Задержка развития молочных желез или менструации в период полового созревания
- · Утолщение кожи на шее (крыловидная шея), низкая линия роста волос
- · Аномалии сердца или почек
При обнаружении этих симптомов назначаются генетические тесты для подтверждения диагноза.
2. Анализ кариотипа (хромосомный анализ) — Окончательный диагноз
Золотым стандартом в диагностике синдрома Тернера является анализ кариотипа. Этот тест выполняется путем исследования хромосом, полученных из образцов клеток, таких как кровь или амниотическая жидкость, под микроскопом.
45,X: Самая классическая и распространенная форма (моносомия X).
Мозаичные формы (например, 45,X/46,XX): Некоторые клетки человека имеют недостающую X-хромосому, а некоторые имеют нормальную структуру.
Структурные нарушения: С помощью кариотипа могут быть выявлены такие аномалии в X-хромосоме, как делеция, кольцевая хромосома или изохромосома.
Этот тест помогает определить тип синдрома Тернера и составить индивидуальный план наблюдения и лечения пациента.
3. Пренатальная (дородовая) диагностика
Синдром Тернера также может быть выявлен во время беременности. Это рекомендуется особенно в тех случаях, когда при ультразвуковом исследовании обнаруживаются аномалии, или при беременности в старшем возрасте.
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ): Оценка риска проводится путем анализа фетальной ДНК из крови матери.
Амниоцентез и биопсия ворсин хориона (CVS): Проводятся на определенных неделях беременности для прямого анализа хромосомной структуры плода.
4. Вспомогательные тесты и инструменты скрининга
После постановки диагноза с помощью анализа кариотипа для оценки системных проблем, которые могут сопровождать синдром Тернера, могут проводиться следующие тесты:
Эхокардиография: для оценки структурных аномалий сердца
УЗИ почек: для выявления аномалий почек
Гормональные тесты: функция яичников оценивается путем проверки уровней таких гормонов, как эстроген, ФСГ, ЛГ
Функциональные тесты щитовидной железы: важны для здоровья щитовидной железы
Тесты слуха и зрения: проблемы, связанные с глазами и ушами, могут быть выявлены на ранней стадии
Поскольку синдром Тернера является заболеванием генетической природы, процесс диагностики начинается с клинических наблюдений, но подтверждается генетическими тестами, такими как анализ кариотипа. Ранняя диагностика имеет критическое значение с точки зрения мониторинга физического, гормонального и психологического здоровья человека и его поддержки с помощью соответствующих вмешательств. По этой причине каждый человек с подозрением на синдром Тернера обязательно должен быть оценен в области медицинской генетики.
Как лечится синдром Тернера?
Синдром Тернера — это генетическое состояние, возникающее из-за дефицита хромосомы, и поэтому оно не является заболеванием, которое можно полностью вылечить. Тем не менее, благодаря ранней диагностике и правильному лечению качество жизни лиц с синдромом Тернера может быть значительно повышено. Подход к лечению планируется индивидуально и обычно охватывает множество областей, таких как рост, половое созревание, фертильность, сердечно-сосудистое здоровье, гормональный баланс и психосоциальная поддержка. Вот основные подходы, используемые в лечении синдрома Тернера:
1. Терапия гормоном роста
У подавляющего большинства лиц с синдромом Тернера наблюдается задержка роста (низкорослость). По этой причине в детском возрасте применяется терапия гормоном роста.
Обычно начинается в возрасте 4–6 лет, когда замечена задержка на кривой роста. Проводится с помощью рекомбинантного человеческого гормона роста (рчГР), вводимого ежедневно подкожно.
Цель: стимулировать увеличение роста, чтобы рост взрослого человека приближался к норме. Успех терапии гормоном роста высок, однако она требует регулярного наблюдения и корректировки доз.
2. Заместительная терапия эстрогенами и прогестероном (гормональная терапия)
У лиц с синдромом Тернера выработка эстрогена снижена в результате недоразвития яичников. Это препятствует развитию полового созревания и менструальному циклу.
Начинается примерно в возрасте 11–13 лет, в период, когда должен начаться естественный процесс полового созревания. Лечение начинают с низких доз эстрогена, со временем дозу увеличивают, а затем добавляют терапию прогестероном.
Целью является обеспечение развития молочных желез, роста матки и менструации, а также сохранение здоровья костей. Эта гормональная терапия обычно продолжается до возраста менопаузы.
3. Фертильность и вспомогательные репродуктивные технологии
При синдроме Тернера естественная беременность крайне редка из-за недостаточности яичников. Однако для лиц, желающих иметь детей, существуют различные варианты:
Донорство яйцеклеток: процедура ЭКО с яйцеклеткой, полученной от другой женщины
Суррогатное материнство: может быть рекомендовано лицам с заболеваниями сердца или другими проблемами со здоровьем
Криоконсервация эмбрионов: может применяться в раннем возрасте у лиц с мозаичным синдромом Тернера, имеющих хоть какой-то овариальный резерв
У лиц с синдромом Тернера, планирующих беременность, здоровье сердца и сосудов обязательно должно быть детально оценено. Из-за риска аневризмы аорты они относятся к группе высокого риска по беременности.
4. Наблюдение за сердечно-сосудистыми заболеваниями
Врожденные пороки сердца и гипертония широко распространены у лиц с синдромом Тернера. По этой причине:
Необходимо регулярное наблюдение сердца с помощью таких методов визуализации, как эхокардиография и МРТ. Артериальное давление следует измерять регулярно. Развитие гипертонии может происходить в раннем возрасте. Лицам с риском аневризмы аорты может потребоваться хирургическое вмешательство.
5. Управление функцией щитовидной железы и метаболизмом
У лиц с синдромом Тернера часто встречаются аутоиммунные заболевания щитовидной железы (тиреоидит Хашимото). Тесты функции щитовидной железы должны проводиться регулярно. При наличии гипотиреоза лечение проводится левотироксином. Они имеют риск метаболического синдрома в отношении инсулинорезистентности, сахарного диабета 2-го типа и повышенного холестерина. По этой причине важны здоровое питание, физические упражнения и контроль веса.
6. Психологическая и академическая поддержка
Хотя уровень интеллекта обычно находится в норме, у некоторых лиц могут возникать трудности в обучении (особенно в математических и зрительно-пространственных навыках). Кроме того, может возрастать риск социальной тревожности, дефицита уверенности в себе и депрессии.
Поддержка в обучении: в учебной жизни может потребоваться специальное образование и консультации.
Психологическая поддержка: полезна индивидуальная терапия, поддержка семьи и, при необходимости, психиатрическая помощь.
7. Другие медицинские наблюдения
Тесты слуха: периодическая аудиометрическая оценка проблем со средним и внутренним ухом
Контроль зрения: наблюдение за такими состояниями, как потребность в очках или косоглазие
УЗИ почек: для оценки наличия структурных аномалий
Измерение плотности костной ткани: должно выполняться особенно после пубертатного периода из-за риска остеопороза.
Лечение синдрома Тернера должно осуществляться с помощью междисциплинарного подхода. Такие сферы, как эндокринология, кардиология, нефрология, гинекология, психиатрия, генетика и детское развитие, должны работать совместно. Благодаря ранней диагностике и регулярному наблюдению лица с синдромом Тернера могут вести здоровую, продуктивную и счастливую жизнь. Хотя процесс лечения является долгосрочным, при осознанном и плановом подходе можно вырастить людей с высоким качеством жизни.