Медицинский персонал

Университет Ускюдар

Заведующий кафедрой медицинской генетики медицинского факультета

Доцент, доктор Йешим Оздемир окончил медицинский факультет Университета Эрджиес в 1999 году. Он прошел специализацию по медицинской генетике на кафедре медицинской генетики Университета Эрджиес; в своей диссертации он исследовал уровни экспрессии генов PIWIL-1, PIWIL-2, DICER-1 и DDX-4 при раке молочной железы. После получения специализации он работал в области клинической генетики в университетских больницах, Учебно-исследовательской больнице и частных медицинских учреждениях.

В 2015–2025 годах работал ответственным врачом Центра генетической диагностики и заведующим отделением генетики в больнице «Мемориал Шишли»; оказывал услуги в таких областях, как пренатальная диагностика, преимплантационная генетическая диагностика, скрининг наследственных заболеваний и наследственных форм рака, подбор персонализированных лекарственных средств, а также клиническое применение индивидуальных генетических тестов.

Свою академическую карьеру он продолжил на медицинском факультете Университета Ускюдар; в 2023 году получил звание доцента в области медицинской генетики. В настоящее время он занимает должность заведующего кафедрой медицинской генетики медицинского факультета Университета Ускюдар и работает специалистом по медицинской генетике в NPİSTANBUL Beyin Hastanesi.

Его исследования охватывают такие области, как редкие заболевания, нейрогенетика, наследственная предрасположенность к раку, пренатальная генетическая диагностика, фармакогенетика, геномная медицина, клеточная и генная терапия, а также поиск новых диагностических биомаркеров при сложных заболеваниях, индивидуализированные методы лечения и генетические тесты в области долголетия.

На его счету более 100 докладов на конгрессах, а также множество оригинальных научных статей, клинических случаев и обзорных работ, опубликованных в национальных и международных журналах. Кроме того:

• является одним из соредакторов книги «Атлас дисморфологии и диагностики».
• «Методы генетической диагностики, редкие заболевания, подход к детям с дисморфией, генетические заболевания у детей и применение секвенирования нового поколения»
• «Актуальные достижения в области шизофрении, новые перспективы» — автор 8 книг и разделов книг.

Выступал в качестве приглашённого докладчика на национальных и международных конгрессах; в частности, делал доклады в таких областях, как пренатальная диагностика, генетические заболевания детского возраста, эпигенетика, взаимодействие метаболизма и генетики, подходы к клеточной и генной терапии, важность генетических тестов при раке, генная терапия и современные достижения, а также клеточные терапии.

В своем клиническом подходе он не сводит генетическую диагностику исключительно к результатам лабораторных исследований, а придерживается подхода, при котором семья пациента, его биологическая история и динамика жизни оцениваются как единое целое.

«Генетическая диагностика — это не просто результат теста, а научная интерпретация истории жизни».

• Медицинский факультет Университета Эрджиес, степень доктора медицины (1999)
• Кафедра медицинской генетики Университета Эрджиес, специализация в области медицины (2013)
• Факультет дистанционного обучения Университета Анадолу, степень младшего специалиста по медиа и коммуникациям (2022)

• Заведующий кафедрой медицинской генетики медицинского факультета Университета Ускюдар (2019 г. — по настоящее время)
• Специалист клиники медицинской генетики больницы NPİSTANBUL (по настоящее время)
• Ответственный врач Центра генетической диагностики больницы «Memorial Şişli» (2015–2025)
• Государственная больница Айдана, специалист по медицинской генетике (2013–2015)
• Медицинский факультет Университета Эрджиес, кафедра медицинской генетики, научный сотрудник (2009–2013)
• Государственная больница Сивас-Гемерек / Отделение неотложной помощи № 6 в Кайсери, врач (1999–2008)

Места работы

• Медицинский факультет Университета Ускюдар
• НПИСТАНБУЛ, Неврологическая больница

Области научных интересов

• Молекулярная генетика редких и наследственных заболеваний
• Нейрогенетика и нейроразвивающиеся нарушения
• Наследственные синдромы рака
• Пренатальная и преимплантационная генетическая диагностика
• Фармакогенетика и персонализированная медицина
• Трансляционные подходы в генной и клеточной терапии
• Эпигенетика и изменения экспрессии генов при неврологических заболеваниях
• Долголетие и генетические биомаркеры

Научные публикации (избранные)

• Частота носительства спинальной мышечной атрофии в турецкой популяции, Журнал перинатологии, 2022
• «Переклассификация вариантов генов наследственного рака», «Турецкий журнал онкологии», 2022
• Пренатальная диагностика хромосомных аномалий: 21 год опыта, «Медицинский журнал Гази», 2022
• In silico анализ варианта гена OTC de novo, «Прикладная иммуногистохимия и молекулярная морфология», 2021
• Клиническая и молекулярная оценка вариантов гена MEFV в турецкой популяции, «Функциональная и интегративная геномика» (Q2), 2022
• Изменение уровней экспрессии генов ГАМК- и нейростероидных путей, «Журнал нейрогенетики», 2021
• Обзор системы здравоохранения Турции, EPMA Journal, 2010
• Редкие заболевания и орфанные препараты в Турции; медицинские и социальные проблемы, Erciyes Medical Journal, 2010

Всего более 35 национальных и международных статей, свыше 100 докладов на научных конференциях и множество глав в книгах.

Книги и главы в книгах

• «Атлас дисморфологии и диагностики», издательство Университета Эрджиес, заместитель редактора (2015)
• «Термины и определения в дисморфологии», Издательство Университета Эрджиес, помощник редактора (2015)
• «Шизофрения: последние достижения и перспективы лечения, ориентированного на пациента», IntechOpen, автор главы (2022)
• «Обзор здравоохранения» (Springer, 2012) – «Обзор системы здравоохранения в Турции»
• «Клиническая практика Мемориала в педиатрии» (2018–2021) – «Наша клиническая практика при генетических заболеваниях»
• «Фундаментальные и клинические подходы в свете современных достижений в области здравоохранения» (2021) – «Генетические причины детского ожирения»
• Семинар по педиатрии – Педиатрическая практика (2023) – «Методы генетической диагностики и применение WGS/WES при сложных заболеваниях»

Образовательная деятельность

• Ведет курсы «Фундаментальная генетика, медицинская генетика, молекулярная биология и генетика» на медицинском факультете Университета Ускюдар.
• Интеграция генетики в модули «Клетки и ткани, кровообращение, пищеварение, нервная и эндокринная системы» в рамках систем, основанных на комитетах.
• Ведёт курсы «Генетические и молекулярные основы нейрогенетических заболеваний» для магистрантов и аспирантов.

Профессиональный подход

«Генетика — это не только лабораторные результаты; каждый анализ затрагивает какую-то историю, какую-то семью и какую-то жизнь. Моя цель — внести конкретный вклад в качество жизни человека с помощью генетики».

• Английский