Генетические тесты

На протяжении веков было известно, что существуют значительные различия в реакции пациента на лекарство от пациентов, получающих лекарственную терапию. Есть индивидуальные различия, которые можно наблюдать в процессе заболевания или его лечения.

Личные различия в реакции на лечение - одна из самых важных проблем, с которыми сталкиваются в клинике. В связи с тем, что пациенты с одинаковым диагнозом и схожими биологическими факторами и факторами окружающей среды по-разному реагируют на лечение, несмотря на использование одних и тех же лекарств, ученые задаются вопросом: «В чем проблема?», «Что мы делаем не так?», «Чему мы должны научиться?» заставил его задавать вопросы. Хотя многие факторы (возраст, пол, пищевые привычки, курение, инфекции, стресс и т. Д.), Которые изменяют действие лекарств, были обнаружены в исследованиях, проведенных для ответа на эти вопросы, наиболее важным из них являются генетические различия между людьми. Например, рассмотрим трех отдельных пациентов с диагнозом депрессия. В то время как один из них полностью вылечился с помощью данного лекарства, другой может вообще не получить пользы от лечения, и даже наш третий пациент может жаловаться на серьезные побочные эффекты.

Что такое фармакогенетика?

Это отрасль науки, изучающая межличностные изменения, наблюдаемые в реакции на лекарства из-за генетических различий. Фармакогенетику также можно определить как дисциплину, изучающую взаимодействие генов и лекарств.

Какова цель фармакогенетики?

Сравнение лекарств, которые могут быть использованы для лечения заболевания, с генетической структурой человека, представляет собой введение пациенту наиболее эффективного лекарства с наименьшими побочными эффектами в правильной дозе.

Пока лекарства не попадают в организм, они взаимодействуют с рядом белков организма. Индивидуальные различия, наблюдаемые в ответе на лекарство, обусловлены индивидуальными различиями в структуре белков, с которыми взаимодействует молекула лекарства.

Полиморфизм в генах, которые синтезируют белки, с которыми взаимодействуют лекарственные препараты, может вызывать межличностную изменчивость реакции на лекарства.

В результате пациенты с одинаковым диагнозом и похожими характеристиками могут по-разному реагировать на лекарства. Хотя некоторые из этих пациентов выздоравливают, некоторым лечение может не принести пользы, а некоторые пациенты могут испытывать побочные эффекты.

Фармакогенетические исследования имеют особое значение при полигенных комплексных заболеваниях, таких как психические заболевания, когда фармакотерапия недостаточна и / или дорога. При психических заболеваниях применяемые до сих пор лекарственные препараты обычно были недостаточными. Согласно исследованиям, 35-45% психиатрических пациентов могут отреагировать на лечение и вернуться к своей повседневной жизни, в то время как 30-50% либо не реагируют на лечение, либо испытывают серьезные побочные эффекты, которые нарушают течение их повседневной жизни.

Каковы преимущества фармакогенетических тестов?

Фармакогенетические тесты при лечении психических заболеваний очень полезны как при выборе лечения пациента, так и при минимизации побочных эффектов. Фармакогенетические тесты позволяют нам оптимизировать, т.е. индивидуализировать лечение для каждого пациента, с учетом генетической информации. Благодаря индивидуализированным, индивидуализированным подходам к лечению можно применять наиболее эффективную, наиболее подходящую дозу и минимизировать побочные эффекты для пациента.

Дорогие ли фармакогенетические тесты?

Лечение, выбранное в результате фармакогенетических тестов, не будет терять время пациента, тем самым предотвращая прогрессирование болезни и переход в хроническую форму. Стоимость тестов, которые должны быть выполнены, значительна, учитывая такие факторы, как повторные визиты к врачу пациента, лечение которого было безуспешным, затраты на рецепты, возникающие из-за смены лечения каждый раз, госпитализации, другие медицинские тесты, которые необходимо выполнить, побочные эффекты, которые могут возникнуть, и лечение этих побочных эффектов, потеря рабочей силы. дешево.

Что измеряется с помощью фармакогенетического теста?

Для фармакогенетического анализа достаточно сдать 5 мл крови или мазка через щеку.

Генетический профиль ферментов цитохрома P450 (фаза 1, CYP) определяется с помощью фармакогенетических тестов.

Лекарства, как и пища, всасываются из кишечника после того, как попадают в организм, попадают в печень и начинают расщепляться (метаболизировать) в печени. Однако лекарства, которые могут пережить это разрушение, проникают в наш кровоток и проявляют свое действие, распределяясь по органам и тканям.

В метаболизме лекарств важная ферментная система в печени, ферменты цитохрома P450 (фаза 1, CYP), играют очень важную роль и значительно влияют на реакцию на лечение лекарствами. Индивидуальные генетические различия в функциях ферментов CYP приводят к тому, что люди метаболизируют лекарства в разной степени и на разных уровнях в крови. Изменения уровня препарата в крови могут привести к тому, что лекарство не достигнет терапевтической дозы или повысит уровень токсической дозы. Следовательно, функциональный полиморфизм генов, кодирующих ферменты CYP, может приводить к отсутствию реакции на лекарства или токсичности лекарства.

Пациенты разделены на 4 класса в зависимости от скорости работы ферментов CYP;

• Плохой метаболизатор [PM, (фермент не работает)]
• Промежуточный метаболизатор [IM, (фермент работает медленно)]
• Эффективный метаболизатор [EM, (фермент работает с нормальной скоростью)]
• Сверхбыстрый метаболизатор [UM, (фермент работает очень быстро)]

У пациентов с UM с повышенной активностью ферментов количество лекарства, которое попадает в кровоток, уменьшается, поскольку лекарство быстро расщепляется, в то время как пациент не реагирует на лечение, количество лекарства, которое попадает в кровоток у пациентов с PM с небольшой / отсутствующей ферментативной активностью, увеличивается, достигает токсической дозы и возникают побочные эффекты.

Например, доза лекарства пациента, чей результат генетического теста - PM, настраивается врачом, пока лекарство находится на стадии назначения, без каких-либо побочных эффектов. Однако, если бы генетические тесты не проводились, сначала выписывался бы рецепт на стандартную дозу, затем бы возникли побочные эффекты, пациент снова обратился бы к врачу, а затем была бы сделана корректировка дозы.

2. Генетический профиль рецепторов, с которыми лекарства взаимодействуют с фармакогенетическими тестами.

Лекарства взаимодействуют с рецепторами, которые являются продуктами генов. Когда структуры рецепторов обнаруживают генетические различия, даже если лекарство достигает нормального уровня в крови, оно либо не проявляет своего действия, либо демонстрирует обострение. Когда будут проведены генетические тесты, врач будет располагать информацией о структуре рецепторов человека, поэтому у него будет шанс назначить правильный препарат в правильной дозе.

Нужно ли часто повторять фармакогенетические тесты?

Поскольку наша генетическая структура не изменится, фармакогенетические тесты проводятся раз в жизни. Вы берете эти анализы с собой каждый раз, когда посещаете врача, и эти результаты можно использовать во всех рецептах, которые ваш врач выпишет.

Фармакогенетика, которая является ключом к решению проблемы индивидуальных различий в реакции на лекарства, - это исследование, объединяющее многие дисциплины. В этой дисциплине генетик, который будет проводить генетические тесты пациента, фармаколог, который создаст наиболее подходящие комбинации лекарств, которые могут быть получены с максимальным эффектом и минимальными побочными эффектами, сравнив результаты этих генетических тестов с фармакокинетическими и фармакодинамическими свойствами лекарств, используемых при лечении заболевания, и клиницист, который будет применять лечение, должны работать согласованно.