Qu'est-ce que le panel génétique sur l'autisme WES (Whole Exome Sequencing) ?
Le panel génétique sur l'autisme est en fait un test de diagnostic génétique appelé WES (Whole Exome Sequencing). Il s'agit d'un test qui n'est pas seulement utilisé pour l'autisme, mais qui aide également à diagnostiquer des maladies génétiques rares en neurologie qui ne peuvent pas être diagnostiquées.
Test WES (Whole Exome Sequencing) :
Il est utilisé pour diagnostiquer des maladies génétiques rares. Il s'agit d'un test génétique très utile pour comprendre pleinement la structure de l'hérédité et choisir le bon test génétique, en particulier pour des maladies telles que l'autisme, pour lesquelles le gène concerné n'a pas encore été identifié ou catégorisé en détail. Le séquençage de l'exome entier (WES) permet de tester simultanément les régions codantes de milliers de gènes, sans avoir à sélectionner un gène ou un groupe de gènes spécifique à examiner.
Le WES permet d'identifier les modifications de l'ADN en se concentrant sur les régions fonctionnelles du génome. L'exome est l'ensemble des séquences d'ADN des gènes qui permettent la production des protéines nécessaires au fonctionnement de notre corps. La plupart des mutations à l'origine de maladies que la science a pu identifier jusqu'à présent ont été détectées dans des régions d'exon. Alors que la plupart des tests génétiques utilisés pour diagnostiquer les maladies n'examinent qu'un seul gène ou quelques gènes supposés liés à la maladie, les tests WES examinent des milliers de gènes simultanément. Ils sont donc très efficaces pour révéler les causes génétiques de tableaux cliniques complexes. En outre, le test WES est une méthode idéale pour découvrir de nouvelles mutations dans diverses maladies et pour identifier les résultats atypiques de nombreuses maladies.
L'utilisation du WES dans le diagnostic différentiel de l'autisme permet à la fois de différencier les résultats cliniques similaires à l'autisme d'autres maladies génétiques et de diagnostiquer si les gènes candidats à l'autisme sont présents chez le patient. Il permet donc de mieux comprendre la base génétique des cas d'autisme.
Le panel génétique de l'autisme WES (Whole Exome Sequencing) peut-il être appliqué dans tous les établissements ?
Le WES ne peut pas être appliqué dans toutes les institutions.
Comment le panel génétique de l'autisme WES (Whole Exome Sequencing) est-il appliqué ?
Il suffit de prélever un ou deux tubes de sang. Les résultats cliniques détaillés doivent être communiqués au laboratoire par le médecin du patient lors du prélèvement de l'échantillon. Lors de l'interprétation du résultat du test, les antécédents familiaux, les résultats du test et les résultats de l'examen clinique doivent être évalués conjointement. Si nécessaire, des échantillons peuvent être prélevés sur la mère, le père et les frères et sœurs du patient et le test peut également être effectué sur eux.
