Depuis que l'incidence chez les enfants et les adolescents, les caractéristiques cliniques et la forte incidence familiale de la maladie ont été déterminées, il a été inévitable d'analyser la maladie d'un point de vue génétique. L'étiologie fait l'objet de discussions. Les facteurs génétiques, environnementaux, neurobiologiques, hormonaux et neurochimiques sont mentionnés et font l'objet de recherches.
Bases génétiques du trouble bipolaire (TB)
Même si les résultats des études sont contradictoires quant aux régions qui peuvent être tenues pour responsables dans le génome, le résultat commun de toutes les recherches est que la transmission génétique est effective dans le TB dans une dimension qui ne peut être ignorée. La fréquence élevée de la maladie chez les enfants d'adultes atteints de trouble bipolaire, ainsi que chez les parents et les proches d'enfants atteints de TB, souligne l'importance de l'étiologie génétique.
Des études ont montré que l'incidence du BD chez les enfants de personnes atteintes de la maladie était 7 fois plus élevée que chez les enfants sains. Ce risque ne concerne pas seulement le CG. On a également constaté que les enfants de personnes souffrant de dépression, de troubles de la conduite, de troubles du comportement perturbateur et de troubles anxieux présentaient un taux plus élevé de BD que les enfants en bonne santé. La prévalence de la maladie chez les enfants de personnes souffrant de BD s'élève à 5,7 %.
Études sur les jumeaux
Outre les études de transmission génétique familiale, les études de jumeaux ont constitué une source importante de données sur la transmission génétique de toutes les maladies en médecine ; c'est l'une des seules sources dont nous disposons pour déterminer l'efficacité des facteurs génétiques par rapport aux facteurs environnementaux. Si l'on pense que la génétique joue un rôle important dans la genèse d'une maladie, on s'attend à trouver une forte concordance (comorbidité) dans les études monozygotes. Si l'on considère le BB, le taux de concordance de la maladie chez lesvrais jumeaux est de 70 à 90 %, alors qu'il est de 16 à 35 % chez les faux jumeaux.
Études d'imagerie
De nombreuses études scientifiques ont commencé à révéler des données très importantes sur le processus de formation du BB. Par exemple, des études de résonance magnétique fonctionnelle (IMR), une méthode d'imagerie cérébrale, ont montré une diminution de l'activité métabolique dans certaines régions du cerveau (en particulier dans le cortex préfrontal dorsolatéral) et une augmentation de l'activité métabolique dans certaines régions (hémisphère cérébelleux droit) chez les personnes atteintes de BB (DelBello et al., 2003). Des études d'imagerie par résonance magnétique structurelle ont également montré des différences (en particulier une hyperintensité de la substance blanche sous-corticale) dans certaines régions du cerveau dans les cas de BB (Pillai et al., 2002).
Études de génétique moléculaire
Certaines différences dans la biochimie du cerveau ont également été constatées chez les patients atteints de BB. En particulier, des changements dans les niveaux de neurotransmetteurs tels que la dopa-min, la noradrénaline, la sérotonine et parfois des hormones telles que les hormones thyroïdiennes ou la mélatonine se sont avérés importants dans la formation du BB. En outre, le rôle des systèmes de messagers secondaires au sein de la cellule nerveuse dans le processus de formation du BB a été mis en évidence ces dernières années.
