L'hémophilie est une maladie héréditaire qui se manifeste par des troubles tels que des saignements qui ne s'arrêtent pas et se prolongent si le mécanisme de coagulation du sang est altéré. Elle est transmise des parents aux enfants par le gène. Cette maladie peut également se développer plus tard dans la vie en raison de l'âge. Les personnes nées avec la maladie n'ont pas ou très peu de facteur de coagulation. Le facteur de coagulation est une protéine nécessaire à la coagulation normale du sang.
En cas de saignement dans le corps d'un individu sain, les cellules sanguines coagulent pour fermer l'extrémité du vaisseau qui saigne. Toutefois, des perturbations dans ce mécanisme peuvent empêcher le sang de coaguler. Les saignements peuvent se produire à l'extérieur du corps ou sous forme d'hémorragie interne dans des cas tels que les traumatismes et les chocs. De telles situations peuvent entraîner un handicap pour la personne atteinte de la maladie ainsi que des risques mortels. Certaines personnes atteintes de la maladie peuvent avoir besoin d'une injection de facteur(s) de coagulation pour arrêter le saignement.
Quelles sont les causes de l'hémophilie ?
Les causes de l'hémophilie peuvent être une absence congénitale ou une quantité insuffisante de facteurs de coagulation dans le sang de l'enfant. Les facteurs de coagulation collaborent avec des cellules sanguines appelées plaquettes (plaquettes sanguines) pour contrôler les saignements.
La maladie est causée par des facteurs génétiques, c'est-à-dire qu'elle est héréditaire. Dans de rares cas, elle peut se développer plus tard. Elle peut survenir plus tard dans la vieillesse en raison de l'âge avancé. Elle est plus fréquente chez les garçons que chez les filles.
Cela s'explique par le fait que le gène dépend du sexe et que les femmes sont généralement porteuses du gène. Les filles nées de mères non atteintes de la maladie et de pères atteints sont porteuses. Les garçons naissent en bonne santé.
Il est rare que des filles naissent avec cette maladie. Cela est possible si le père est atteint de la maladie et que la mère est porteuse.
Quels sont les symptômes de l'hémophilie ?
Dans les cas bénins, les signes ou les symptômes peuvent ne pas se manifester avant longtemps. Toutefois, ils peuvent être décelés lorsque la personne subit un saignement très intense ou des ecchymoses après une blessure grave ou une chute.
Lessymptômes de l'hémophilie peuvent être énumérés comme suit :
- Saignement excessif prolongé après une blessure ou une intervention chirurgicale
- Saignement important après une petite coupure
- Saignement excessif des gencives
- Incapacité à arrêter le saignement après une extraction dentaire
- Saignements de nez inexpliqués et prolongés
- Reprise du saignement dans la zone de la coupure après l'avoir arrêtée
- Saignement dans les articulations (un saignement peut se produire dans le genou, le coude ou d'autres articulations sans qu'il y ait de plaie ouverte, ce qui est risqué)
- Saignement ininterrompu après une circoncision
- saignements menstruels intenses et prolongés.
Quels sont les types d'hémophilie ?
Il existe deux types fondamentaux d'hémophilie.
Hémophilie A : c'est le type le plus courant. Le niveau du facteur de coagulation 8 dans l'organisme est faible ou insuffisant dans le sang. Elle résulte d'une anomalie dans les gènes qui produisent la protéine.
Hémophilie B : Le facteur de coagulation 9, nécessaire à la coagulation, est soit trop élevé, soit absent dans le sang.
Méthodes de diagnostic de l'hémophilie
Le diagnostic de l'hémophilie est posé par un spécialiste en hématologie. Le médecin pose un certain nombre de questions pour connaître en détail l'histoire de la maladie de la personne. La présence de cette maladie dans la famille, les symptômes tels que les ecchymoses et les saignements excessifs chez la personne sont examinés et étudiés.
En outre, des tests peuvent être demandés pour déterminer l'état de la coagulation dans le sang. Ces tests peuvent inclure le test de la prothrombine (PT) et le temps de thromboplastine partielle (PTT).
Des analyses sanguines sont nécessaires pour déterminer les facteurs de coagulation dans le sang. En fonction des résultats des tests, le type et le degré de la maladie sont déterminés. En outre, ces degrés peuvent être considérés comme légers, modérés ou sévères.
Traitement de l'hémophilie
Le traitement de l'hémophilie est effectué en fonction du degré et de la gravité de la maladie. Le traitement de cette maladie, qui est divisée en groupes léger, modéré et sévère, nécessite le remplacement du facteur déficient.
Les concentrés de facteur sont utilisés pour remplacer le facteur manquant. Ce processus est tenté d'être obtenu à partir du sang de la personne et réalisé à l'aide de méthodes technologiques avancées. En outre, des tests peuvent être effectués sur les personnes afin de détecter la possibilité de différentes maladies et de maladies infectieuses.
Il est utilisé à des doses thérapeutiques pendant les hémorragies. Des traitements protecteurs peuvent être appliqués pendant le processus d'extraction dentaire ou la préparation à une intervention chirurgicale. On constate que des inhibiteurs peuvent se développer à l'avenir chez les patients qui appliquent un facteur de protection à long terme.
Pour le traitement de la maladie à domicile, certaines méthodes sont enseignées à la personne et on lui permet d'utiliser les médicaments elle-même.