Lesyndrome de Down est une maladie génétique caractérisée par la présence d'un chromosome supplémentaire. Le terme médical pour désigner une copie supplémentaire d'un chromosome est "trisomie". Ce syndrome est également appelé "trisomie 21". Bien que la cause de la différence génétique ne puisse être déterminée avec exactitude, ces enfants présentent certaines caractéristiques distinctives. Ce syndrome peut entraîner un retard de croissance physique, une apparence faciale caractéristique et un retard mental modéré. Il peut être détecté par des tests de routine pendant la grossesse et à la naissance.
Les experts affirment que les enfants atteints du syndrome de Down devraient être pris en charge avant l'âge de 1 an et qu'il n'est pas correct de commencer à intervenir après l'âge de 1 an. Les Nations unies ont fait du 21 mars la journée de sensibilisation au syndrome de Down.
Quels sont les symptômes du syndrome de Down ?
Comme pour tous les syndromes génétiques, les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent présenter une apparence typique, des caractéristiques comportementales et des troubles physiques. L'un des objectifs les plus importants du diagnostic d'un syndrome génétique est de veiller à ce que les familles soient informées à l'avance des troubles courants propres au syndrome et à ce qu'elles bénéficient à temps du suivi et des contrôles nécessaires. De cette manière, un diagnostic et une intervention précoces peuvent minimiser les effets négatifs des problèmes médicaux.
Les caractéristiques physiques communes du syndrome de Down sont les suivantes
- Un visage aplati, une arête nasale plate
- Des yeux en amande inclinés vers le haut
- Un cou court
- Petites oreilles
- Tendance de la langue à pendre
- Petits points blancs dans l'iris (partie colorée) de l'œil
- Mains et pieds de petite taille
- Une ligne unique sur la paume de la main (ride palmaire)
- Faible tonus musculaire ou articulations lâches
- Taille plus petite chez l'enfant et l'adulte
Quels sont les facteurs de risque du syndrome de Down ?
La prévalence du syndrome de Down dans la communauté est d'environ 0,1 %. Bien qu'il s'agisse de la cause génétique la plus fréquente de déficience mentale, il n'existe pas de règle selon laquelle tous les individus atteints du syndrome de Down présenteront une déficience mentale. Plus l'âge de la mère augmente, plus le risque de syndrome de Down chez l'enfant à naître s'accroît. À cet égard, les mères âgées de 35 ans et plus courent un risque nettement plus élevé.
Quels sont les problèmes de santé courants chez les personnes atteintes du syndrome de Down ?
De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down présentent des traits faciaux communs et n'ont pas d'autres malformations congénitales majeures. Toutefois, certaines personnes atteintes du syndrome de Down peuvent présenter une ou plusieurs malformations congénitales majeures ou d'autres problèmes médicaux. Les maladies physiques les plus courantes chez ces enfants sont les maladies cardiaques, les maladies thyroïdiennes, les troubles intestinaux et certains troubles psychiatriques, qui nécessitent des visites intermittentes chez le médecin.
Les familles devraient faire passer des examens médicaux à leurs enfants en temps utile, consulter des médecins pour obtenir des informations détaillées, faire déterminer leur niveau de développement physique et mental le plus tôt possible et mettre en place des programmes d'éducation précoce.
Voici quelques-uns des problèmes de santé les plus fréquents chez les enfants atteints du syndrome de Down
- Perte auditive
- Apnée obstructive du sommeil, une condition dans laquelle une personne arrête temporairement de respirer pendant son sommeil
- infections de l'oreille
- Maladies des yeux (vision floue, cataracte)
- Malformations cardiaques présentes à la naissance
Traitement de la trisomie 21
Le syndrome de Down est une maladie génétique incurable qui dure toute la vie. Toutefois, les services offerts au début de la vie aident souvent les bébés et les enfants atteints du syndrome à développer leurs capacités physiques et mentales. Nombre de ces services visent à aider les enfants atteints du syndrome à développer tout leur potentiel. Les experts soulignent qu'il est très important de commencer l'éducation de ces enfants dès l'âge de 0 mois. Les programmes d'éducation spéciale peuvent être efficaces pour développer et améliorer les compétences sensorielles, sociales, motrices, linguistiques et cognitives du bébé.
Suggestions aux familles touchées par le syndrome de Down
Malheureusement, comme pour toutes les maladies d'apparence typique, ces personnes peuvent également être exposées à des regards et des comportements dérangeants de la part de l'environnement. Lorsque les familles de personnes exposées à des préjugés et à des attitudes d'exclusion ne peuvent pas faire face à ce problème, elles peuvent tenter de l'atténuer en essayant de s'isoler, elles et leurs enfants, de la société. Toutefois, les problèmes peuvent alors s'aggraver.
Toutes les personnes atteintes du syndrome de Down ne souffrent pas d'un retard mental. Dans notre pays et dans le monde, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down qui suivent un bon processus d'éducation peuvent participer à la vie active et occuper les emplois pour lesquels elles sont qualifiées. Ce sont des personnes amicales et aimantes, dotées de très bonnes aptitudes sociales.
Afin de soutenir le développement des personnes atteintes du syndrome de Down, il convient de planifier les activités en tenant compte des capacités de développement, des besoins et des souhaits de l'individu et d'assurer une amélioration de la qualité de vie. L'indépendance de l'individu dans la vie quotidienne doit être recherchée par des activités significatives et utiles. À ce stade, les familles doivent soutenir les étapes du développement de leurs enfants, en accord avec les experts et les formateurs des personnes atteintes du syndrome de Down. Elles doivent organiser diverses activités de développement musculaire, sensoriel, langagier, communicationnel, social et cognitif en fonction de l'âge et du niveau de développement de l'individu.
Les familles doivent permettre à leurs enfants de s'exprimer tout au long de ce processus. Tout en offrant cette possibilité, la famille doit communiquer efficacement avec son enfant en utilisant des expressions claires et brèves, en offrant à l'enfant la possibilité de faire des choix, en choisissant soigneusement ses mots lorsqu'il parle, en restant calme et en soutenant les mots utilisés par son comportement. Le processus sera accéléré si la famille consacre du temps et des efforts à aider ses enfants à acquérir des comportements appropriés au cours du processus. Il est très important qu'ils développent une perspective positive à l'égard de leurs enfants et créent des routines quotidiennes dans leur vie. Toute la planification et les activités doivent être menées conformément aux souhaits et aux besoins des familles, sans être têtues avec leurs enfants et sans aller au-delà des routines quotidiennes dans la mesure du possible, ce qui soutiendra le processus de développement.
Approche multidisciplinaire du syndrome de Down à ÇEGOMER
Dans le traitement, la thérapie et la planification de l'éducation des personnes atteintes du syndrome de Down dans les programmes du centre, il s'agit de fournir des compétences de communication et d'interaction, des compétences de jeu, des compétences de préparation à l'apprentissage, des relations parentales, des compétences de la vie quotidienne telles que la nutrition, le sommeil, la toilette, la motricité globale, la motricité fine et l'acquisition sensorielle avec le personnel du psychiatre pour enfants et adolescents, du spécialiste de l'éducation spéciale, du spécialiste du sport / de l'entraînement au mouvement, du psychologue clinique, de l'orthophoniste et de l'ergothérapeute spécialisé.