Le syndrome d'Angelman est une maladie neurologique rare. Il survient lorsqu'un gène appelé UBE3A est manquant ou défectueux. Lorsque ce gène est défectueux ou manquant, les cellules nerveuses du cerveau ne fonctionnent pas correctement, ce qui entraîne toute une série de problèmes physiques et mentaux. Si la famille a des antécédents médicaux de ce syndrome, la maladie peut être diagnostiquée tôt dans la vie du nouveau-né grâce à des tests effectués sur ce dernier.
Ce syndrome génétiquement hérité peut entraîner des retards de développement, un retard mental, des troubles de la parole et des problèmes de mouvement chez l'enfant. Le trouble, qui peut être détecté dans les 6 à 12 premiers mois de la vie du bébé, peut se manifester par des symptômes tels que des difficultés d'apprentissage, des crises d'épilepsie et des problèmes d'équilibre. Bien qu'il n'existe pas de traitement spécifique pour ce syndrome, certaines applications de soutien peuvent être faites pour les symptômes et les signes. Les risques peuvent être déterminés à l'aide de tests appliqués aux futures mères et aux pères qui ont un tel trouble dans leurs antécédents familiaux avant d'avoir un enfant.
Quels sont les symptômes du syndrome d'Angelman ?
Bien que les symptômes du syndrome d'Angelman puissent varier d'une personne à l'autre, certaines personnes peuvent présenter des symptômes plus graves. Les caractéristiques neurodéveloppementales du syndrome s'accompagnent souvent de graves retards de développement qui surviennent au cours de la première année de vie. Les caractéristiques communes observées chez ces enfants sont le retard mental, l'absence de parole ou une parole minimale, des crises d'épilepsie et un visage souriant en permanence. En plus de ces caractéristiques, les résultats attendus chez les enfants atteints du syndrome d'Angelman sont les suivants :
- crises d'épilepsie
- Troubles du sommeil
- Troubles du comportement
- Retard du développement moteur
- Troubles nutritionnels
- Dos plat et petite taille de la tête
- Strabisme
- Courbure de la colonne vertébrale (scoliose)
- Battements de mains
- Sourires et rires fréquents
- Couleur claire des cheveux, de la peau et des yeux
Comment le syndrome d'Angelman est-il diagnostiqué ?
Le syndrome d'Angelman partageant certaines caractéristiques avec d'autres troubles, de nombreuses personnes atteintes de ce syndrome sont mal diagnostiquées. En raison d'un diagnostic tardif ou erroné, ces personnes peuvent ne pas bénéficier de programmes d'intervention précoce et perdre des occasions d'améliorer leur vie. Le syndrome d'Angelman peut être diagnostiqué sur la base des antécédents familiaux de la maladie, d'une évaluation clinique et de l'observation de signes caractéristiques. La plupart des cas peuvent être confirmés par certains tests et examens sanguins, tels que la méthylation de l'ADN. À l'issue des tests et des étapes de diagnostic effectués par des médecins spécialisés, un traitement et un plan de soutien sont mis en place.
Quel est le traitement du syndrome d'Angelman ?
Il n'existe pas de traitement définitif pour le syndrome d'Angelman. Les traitements actuels appliqués aux patients sont des traitements symptomatiques et quelques applications de soutien. Le traitement comprend l'éducation spécialisée, la thérapie de la parole, du langage et de l'acquisition d'aptitudes, ainsi que la kinésithérapie. Les patients atteints du syndrome d'Angelman peuvent avoir des problèmes de marche et de mouvement. La kinésithérapie peut identifier les zones à problèmes et fournir un programme d'exercices spécifiques qui peut, par exemple, améliorer les capacités motrices, la force, la posture et l'équilibre.
Le syndrome peut entraîner une série de problèmes comportementaux chez les enfants, notamment l'hyperactivité, l'agressivité, les troubles du sommeil et l'automutilation. La thérapie comportementale peut aider à résoudre ces problèmes et à y faire face.
Il est souvent considéré comme un syndrome associé à un manque de développement de la parole. Les orthophonistes devraient être impliqués dès le début pour évaluer le développement de la parole de l'enfant et aider à déterminer les approches qui lui seront les plus bénéfiques.
En outre, les applications du traitement peuvent être énumérées comme suit :
- Médicaments anti-épileptiques pour aider à contrôler les crises
- Physiothérapie pour améliorer les troubles de la marche et du mouvement
- Communication et orthophonie pour permettre la communication gestuelle et picturale
- thérapie comportementale
- Certains médicaments et l'entraînement au sommeil pour gérer les troubles du sommeil
- Changements alimentaires et médicaments pour aider à résoudre les problèmes gastro-intestinaux tels que les difficultés d'alimentation et la constipation.