L'amyotrophie spinale est une maladie génétique qui attire l'attention dans le monde entier et dans notre pays. Elle est due à des problèmes dans le mouvement des cellules nerveuses. Pour que la SMA apparaisse, il faut que deux gènes soient mutés. Le fait que les deux familles soient porteuses de ce gène mutant augmente de 25 % le risque que l'enfant naisse atteint de la SMA, une maladie qui se manifeste dans une naissance sur six mille dans le monde. Alors que les personnes porteuses de la SMA ne présentent aucun symptôme ni risque, une faiblesse musculaire progressive peut être observée chez les malades au fil du temps, en raison de l'affaiblissement des nerfs qui contrôlent les muscles. Le test de dépistage de la SMA peut servir de guide à ce stade. Les personnes peuvent savoir si elles sont porteuses de cette maladie en passant un test de dépistage de la SMA. Pour ce faire, il peut suffire d'une simple prise de sang. La SMA étant une maladie courante, il est très important que les parents fassent un test de dépistage.
Il s'agit de l'amyotrophie spinale. La SMA entraîne une perte et une faiblesse musculaires. Cette maladie, qui affecte la fonction de mouvement en retenant de nombreux muscles dans le corps, a des répercussions négatives sur le niveau de vie des individus. C'est pourquoi les couples qui se marient devraient subir un test de dépistage de l'AMS avant le mariage. Ce test de dépistage permet de déterminer si les individus sont porteurs ou non de la SMA. Si les personnes sont porteuses de la SMA, elles peuvent demander une fécondation in vitro pour donner naissance à un bébé en bonne santé si elles le souhaitent.
Qu'est-ce que la maladie SMA ?
LaSMA (amyotrophie spinale) est une maladie neuromusculaire rare associée à une privation progressive des muscles provenant des cellules nerveuses motrices. Cette maladie affecte les cellules nerveuses motrices de la moelle épinière, entravant le fonctionnement d'aptitudes de base telles que la marche, l'alimentation et la respiration. On sait que plus de 95 % des mutations sont dues à un défaut du gène SMN1. Afin d'éviter que leurs enfants ne naissent avec cette maladie, les parents peuvent donc savoir s'ils sont porteurs de cette mutation grâce à une simple prise de sang. Après analyse des mutations présentes dans plus de 95 % des cas, les résultats sont communiqués au conseiller en hérédité. Si nécessaire, d'autres mutations rares peuvent être analysées à l'aide de tests supplémentaires. Une fois les résultats obtenus, si la personne est porteuse de la maladie, elle est orientée vers les médecins spécialistes compétents et un processus peut être mis en place pour lutter contre les dangers associés à cette maladie.
Comment le test de dépistage de la SMA est-il effectué ?
Dans le cadre duprogramme national de dépistage des porteurs de SMA avant le mariage , il est possible de déterminer si les couples à marier sont porteurs en effectuant un test de dépistage de la SMA. Le test de dépistage de la SMA permet de déterminer la possibilité d'une SMA chez l'enfant à naître. Pour ce faire, il suffit d'effectuer une simple prise de sang. Grâce au dépistage, les couples dont les conditions génétiques risquent de donner naissance à un enfant atteint de SMA peuvent, s'ils le souhaitent, avoir un enfant à l'abri de ce danger par fécondation in vitro.