L'albinos, également connu sous le nom d'albinisme, est une maladie génétique caractérisée par l'absence ou l'insuffisance de pigments de couleur dans la peau, les yeux et les cheveux. L'albinisme est généralement transmis à la personne par ses parents qui en sont porteurs. Les patients atteints d'albinisme, qui peuvent également rencontrer des problèmes dans leur vie sociale en raison de la différence de couleur de leur peau ou de leurs cheveux, doivent faire très attention à la lumière du soleil et prendre des précautions contre cette maladie.
Il n'existe aucune méthode de traitement qui permette de guérir complètement ou de soigner cette maladie rare. Elle peut entraîner une perte de confiance en soi chez les personnes de tous âges, en particulier chez les enfants. C'est pourquoi, afin de prévenir les problèmes sociaux que les patients peuvent rencontrer, ils doivent d'abord accepter cette maladie, puis recevoir le soutien de leur famille et de leur entourage.
L'albinisme, qui dérive du mot latin "albus" et signifie blanc, est une condition dans laquelle la production de pigment mélanine dans le corps est déficiente ou absente. Cette maladie, qui est héritée des gènes de la personne, se manifeste par une différence de couleur de la peau, des cheveux et des yeux. Les personnes porteuses de la maladie sont appelées albinos et il existe également un risque d'être porteur de la maladie. Les patients qui sont plus sensibles à la lumière du jour ou du soleil que les autres doivent prendre des précautions et protéger leur peau. Les symptômes de l'albinisme sont les suivants :
Peau (Skin-ten) : La caractéristique la plus connue est l'état dans lequel la peau, la couleur de la peau et des cheveux est plus claire et plus blanche que la normale. La couleur de la peau et des cheveux peut être différente du blanc ou être similaire à la couleur des parents et des frères et sœurs qui ne sont pas atteints de cette maladie.
Taches de rousseur : des grains de beauté pigmentés ou non, généralement de couleur rose, peuvent être observés. Des taches ressemblant à des taches de rousseur peuvent apparaître sur la peau des personnes atteintes de la maladie.
Cheveux : La couleur des cheveux peut varier d'une personne à l'autre. Cette maladie peut également varier selon les régions, et les personnes vivant en Afrique ou en Asie peuvent avoir des cheveux jaunes ou bruns. À un âge avancé, les cheveux peuvent devenir plus foncés en raison des facteurs environnementaux auxquels ils sont exposés.
Couleur des yeux : Les cils et les sourcils sont souvent pâles. Les yeux sont généralement d'un bleu très clair. Elle peut varier et prendre des tons bruns. L'absence de pigment dans l'iris de l'œil peut entraîner une vision translucide. Cela peut signifier que la personne n'est pas en mesure d'empêcher complètement la lumière de pénétrer dans ses yeux et que les rayons pénètrent, provoquant des troubles visuels.
Déficience visuelle : Il s'agit de l'un des symptômes les plus importants de la maladie. Les personnes atteintes de la maladie présentent un certain nombre de problèmes oculaires et visuels. Certains de ces problèmes sont les suivants
- Diminution de l'acuité visuelle
- Perte partielle ou totale de la vision
- L'œil est sensible à la lumière (photophobie)
- Mouvements involontaires des yeux et (Nystagmus)
- Incapacité à voir de loin ou de près (myopie/hypermétropie)
- Courbure du cristallin entraînant une vision floue (astigmatisme)
- Mauvaise perception de la profondeur
Quels sont les types d'albinisme ?
Les personnes porteuses de la condition génétique sont appelées albinos, tandis que le nom qui recouvre le nom général de la maladie est l'albinisme. Les modifications de la région de l'ADN peuvent révéler différents types de cette maladie. Les types d'albinisme sont les suivants :
Albinisme oculocutané (OCA) : C'est le type le plus courant. Le déficit en mélanine peut affecter les cheveux, la peau et les yeux. Pour que ce type d'albinisme se manifeste, la personne doit être porteuse de deux copies du gène muté.
Albinisme oculaire : Ce type d'albinisme n'affecte que les yeux. Il provoque une différence de couleur due à la perte de pigment dans l'œil. Les personnes atteintes de ce type d'albinisme ont généralement une peau et des cheveux normaux.
Syndrome d'Hermansky-Pudlak : Il s'agit d'une maladie génétique qui peut entraîner des problèmes hémorragiques, pulmonaires et intestinaux.
Syndrome de Chediak-Higashi : Comme il affecte le système immunitaire, il peut entraîner des problèmes immunitaires et certains problèmes neurologiques.
Quelles sont les causes de l'albinisme ?
La mélanine est produite par des cellules appelées mélanocytes dans la peau, les cheveux et les yeux. Une mutation dans l'un de ces gènes peut réduire la production de mélanine ou l'empêcher de se produire. Selon les modifications des gènes, différents types de mélanine peuvent se former. La mélanine empêche la peau de s'abîmer en absorbant les rayons nocifs du soleil et assure le bronzage de la peau exposée au soleil. En cas de déficit en mélanine, il y a une différence dans les connexions neuronales entre la rétine et le cerveau et l'apparition de la maladie appelée hypoplasie fovéale, ainsi que l'apparition de troubles visuels.
Traitement de l'albinisme
Il n'existe pas de traitement permettant de guérir complètement cette affection, qui est une maladie génétique causée par des défauts de l'ADN. Cependant, certaines mesures peuvent être prises pour minimiser les problèmes de peau, d'yeux et de vision du patient.
Les services de dermatologie, d'ophtalmologie (maladies et chirurgie des yeux) et de génétique devraient collaborer au traitement et au suivi de cette maladie.
Les patients doivent subir des contrôles oculaires systématiques et réguliers et utiliser les lunettes ou les lentilles prescrites par le médecin. Les patients souffrant de nystagmus (strabisme) peuvent être corrigés par une intervention chirurgicale.
En outre, des contrôles dermatologiques doivent être effectués régulièrement pour ces patients, et l'état des leysons susceptibles de provoquer un cancer est également évalué lors des examens de la peau.
Les personnes atteintes de cette maladie doivent prendre certaines habitudes de soins personnels dès l'enfance. Certaines de ces habitudes sont les suivantes :
- Crème solaire : Les patients doivent utiliser un écran solaire ayant des propriétés protectrices contre les rayons ultraviolets A (UVA) et les ultraviolets B (UVB). Il est important que le niveau de protection du produit préféré soit de FPS 30 ou plus.
- Éviter l'exposition au soleil : La lumière du soleil pouvant causer de nombreux dommages à la peau de ces personnes, il convient d'éviter les sorties par temps ensoleillé.
- Vêtements de protection et précautions : Lorsqu'elles sortent, les personnes doivent porter des t-shirts à manches longues qui couvrent les bras, ne pas porter de pantalons courts et s'habiller de manière à couvrir les jambes. En outre, il convient de préférer les chapeaux larges pour se protéger du soleil.
- Mesures de protection des yeux : Des lunettes de soleil ou des lentilles spéciales qui réfractent la lumière vive et rendent les couleurs sombres aident à protéger les yeux de la lumière du soleil.
La confiance en soi des enfants atteints d'une maladie génétique peut être renforcée par quelques changements dans leur vie sociale. Les parents peuvent parler aux enseignants de leurs enfants et obtenir des informations sur les méthodes pratiques pour faciliter l'apprentissage en classe et à la maison. Voici quelques pratiques et méthodes qui peuvent être mises en œuvre en classe et à la maison pour les enfants albinos :
- L'enfant s'assoit dans les premiers rangs
- Utilisation de livres en gros caractères
- Utilisation d'un stylo noir sur fond blanc pour écrire
- Agrandissement de la taille de l'écran de l'ordinateur
- Éviter l'utilisation d'une lumière vive pendant les devoirs ou les études
- leur permettre de consacrer plus de temps à la lecture et à l'écriture.
Lorsque le traitement de ces patients est reporté, retardé et que le soutien nécessaire n'est pas fourni, ces personnes peuvent être confrontées à de nombreuses difficultés dans leur vie. Les enfants dont les problèmes de vision ne sont pas traités risquent d'échouer dans leurs études, d'avoir des difficultés à trouver un emploi et à obtenir un permis de conduire.
D'autre part, ces personnes peuvent rencontrer des problèmes dans leur vie sociale et se sentir différentes. Dans ce cas, un manque de confiance en soi peut survenir. Pour éviter ces situations, le soutien de la famille et des amis est très important.