Les neurofibromatoses sont un groupe de maladies génétiques qui provoquent le développement de tumeurs dans les tissus du système nerveux. Ces tumeurs peuvent se développer n'importe où dans le système nerveux, y compris dans le cerveau, la moelle épinière et les nerfs. Les troubles du développement, tels que les difficultés d'apprentissage, sont plus fréquents dans ces cas que chez les personnes normales. En outre, certains cas peuvent ne présenter aucun symptôme, tandis que dans d'autres, le processus de suivi et de traitement, qui devrait se poursuivre dès l'enfance, peut devenir pathologique.
Le corps humain est constitué de millions de cellules. Les cellules contiennent des structures appelées chromosomes et ces chromosomes transfèrent l'information nécessaire aux cellules aux gènes. Certaines différenciations dans les gènes sont appelées mutations. Les mutations génétiques modifient la structure des gènes et provoquent des maladies. La moitié des chromosomes est héritée de la mère et l'autre moitié du père. Si l'un des parents est atteint de la maladie, la probabilité que la maladie se manifeste chez l'enfant est d'environ 50 %.
Quels sont les types de neurofibromatose ?
Il existe deux types de neurofibromatose. Il s'agit de la neurofibromatose de type 1 (NF1) et de la neurofibromatose de type 2 (NF2). La NF1 est généralement diagnostiquée dans l'enfance ou la petite enfance, tandis que la NF2 est plus souvent diagnostiquée à l'adolescence ou à l'âge adulte.
Le gène NF1 est situé sur le chromosome 17. Les symptômes observés dans la NF1 se manifestent principalement dans l'enfance ou au début de l'âge adulte. Les tumeurs qui se développent dans les tissus du système nerveux sont bénignes. Ce gène produit une protéine appelée neurofibromine, qui aide à réguler la croissance cellulaire. Le gène muté entraîne une perte de neurofibromine, ce qui permet aux cellules de se développer de manière incontrôlée.
Le gène NF2 est situé sur le chromosome 22 et produit une protéine qui provoque des tumeurs. Le gène muté provoque la perte de la merlin, ce qui entraîne une croissance cellulaire incontrôlée.
Quels sont les symptômes de la neurofibromatose ?
Les symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre. Ces tumeurs, qui peuvent se développer n'importe où dans le système nerveux, y compris dans le cerveau, la moelle épinière et les nerfs, peuvent présenter différents symptômes en fonction de l'endroit où elles se développent. En outre, les symptômes de la neurofibromatose peuvent être énumérés comme suit :
- Engourdissement et faiblesse des bras ou des jambes
- Troubles de l'équilibre
- Problèmes de vision ou cataractes
- Troubles neurologiques
- crises d'épilepsie
- Maux de tête
- Difficultés d'apprentissage
- Déformations osseuses
- Imperfections de la peau
- Problèmes d'audition
- Petite taille
- Crise d'épilepsie
Quelles sont les causes de la neurofibromatose ?
La neurofibromatose est un type de maladie causée par des troubles génétiques. Elle n'est pas causée par des bactéries ou des substances toxiques. Elle est causée par des défauts génétiques (mutations) qui sont transmis à la personne par ses parents ou qui se produisent spontanément pendant la grossesse.
La présence d'une maladie chez la mère ou le père augmente de moitié la probabilité qu'elle soit présente chez leurs enfants. Une autre situation est le développement spontané du gène défectueux. Bien que la cause exacte de cette maladie ne soit pas connue, elle peut être due à des troubles génétiques qui se développent ultérieurement.
Comment la neurofibromatose est-elle diagnostiquée ?
La neurofibromatose est diagnostiquée après évaluation et examen par des médecins spécialisés. Le médecin prend connaissance de l'histoire personnelle de la maladie et des antécédents médicaux de la famille en détail et le patient est examiné physiquement. Au cours de la phase de diagnostic de la maladie, le patient peut subir des examens de l'œil, de l'oreille et de l'équilibre, ainsi que des tests génétiques. En outre, le médecin spécialiste peut avoir recours à différentes techniques d'imagerie. La phase de diagnostic de la maladie peut être énumérée comme suit :
Examen des yeux : Il s'agit d'un examen oculaire classique visant à déterminer s'il existe différentes affections telles qu'une perte de vision ou une cataracte.
Examen de l'équilibre : Étant donné que des problèmes d'équilibre peuvent également survenir chez les personnes atteintes de NF2, un test d'équilibre peut également être réalisé par le spécialiste au cours de l'examen neurologique.
Tests génétiques : Il existe des tests permettant de déterminer la présence d'une NF1 ou d'une NF2, qui peuvent être effectués pendant la grossesse, avant la naissance du bébé. Cet examen permet de déterminer s'il existe un gène malade.
Techniques d'imagerie : Il s'agit d'applications où des méthodes d'imagerie telles que la radiographie, la tomographie et l'IRM sont utilisées. Elles permettent d'identifier les anomalies osseuses, les tumeurs du cerveau ou de la moelle épinière et les très petites tumeurs.
Quelles sont les méthodes de traitement de la neurofibromatose ?
Bien qu'il n'existe pas de traitement complet de laneurofibromatose, la planification du traitement est basée sur la gestion des symptômes et des signes. En cas de douleur, le médecin spécialiste peut administrer des analgésiques. Une intervention chirurgicale peut être pratiquée si les tumeurs se développent et exercent une pression sur les nerfs. Les traitements à appliquer dépendent du problème rencontré par la personne. Des prothèses auditives peuvent être recommandées pour les personnes souffrant de problèmes d'audition, tandis que des implants cochléaires ou du tronc cérébral peuvent être mis en place. Lorsque la maladie entraîne des problèmes au niveau de l'appareil locomoteur, les méthodes de traitement sont recommandées en fonction de la maladie ou de l'état.