La mucoviscidose est une maladie héréditaire qui provoque de graves lésions dans différents organes du corps, en particulier les poumons et le système digestif. Elle affecte généralement les cellules qui produisent le mucus, la sueur et les liquides digestifs. La structure de ces liquides sécrétés dans l'organisme est normalement fine et glissante. Cependant, la maladie modifie la structure de ces sécrétions, qui deviennent collantes et épaisses. Les sécrétions bloquent les poumons et leurs voies de passage, provoquant des lésions et des infections pulmonaires.
Cette maladie rare peut être observée chez les personnes dont les deux parents sont porteurs du gène défectueux. Le risque de mettre la vie en danger et de mourir est élevé dans certains cas. Toutefois, l'espérance de vie augmente grâce aux possibilités de traitement offertes par la technologie actuelle. Outre le fait qu'il n'existe pas de traitement définitif pour la maladie, on essaie d'améliorer la qualité de vie dans ces cas.
Quels sont les symptômes de la mucoviscidose ?
Les symptômes de la mucoviscidose varient d'une personne à l'autre et en fonction de l'état de la maladie. Ils peuvent s'améliorer ou s'aggraver avec le temps. Certaines personnes ne présentent aucun symptôme avant l'âge adulte.
Le taux de sel dans le corps des patients est supérieur à la normale. Les membres de la famille peuvent même sentir ce sel lorsqu'ils embrassent leurs enfants.
La maladie affecte le système respiratoire et le système digestif par différents signes et symptômes. La pancréatite et différents troubles tels que l'infection pulmonaire et l'infertilité sont plus susceptibles de se produire.
Symptômes du système digestif
Cette maladie, qui affecte le système digestif, provoque certains symptômes et signes. Le mucus, dont la densité augmente, peut également obstruer les tubes entre le pancréas et l'intestin grêle. Par conséquent, les aliments et les nutriments ne peuvent pas être absorbés et digérés. Les symptômes qui peuvent être causés par de telles conditions sont les suivants :
- Selles huileuses et nauséabondes
- Absence de prise de poids chez les bébés et retard de développement
- Constipation prolongée
- Problèmes d'estomac et nausées
- distension abdominale
- Perte d'appétit
Chez les personnes souffrant de constipation prolongée, le rectum peut sortir de l'anus en cas de tension fréquente autour de l'anus. Cette affection est appelée prolapsus rectal et doit être suspectée lorsqu'elle est observée chez l'enfant. Vous devez consulter un médecin spécialiste et obtenir de l'aide. Le prolapsus rectal peut nécessiter une intervention chirurgicale dans certains cas. Cette situation n'est pas courante aujourd'hui.
Si une personne soupçonne des symptômes de la maladie chez elle-même ou chez son enfant, ou si un membre de sa famille a été diagnostiqué avec la maladie, il est recommandé de contacter un établissement de santé pour effectuer des tests. En outre, une aide médicale d'urgence doit être recherchée en cas de difficultés respiratoires.
Quelles sont les causes de la mucoviscidose ?
La mucoviscidose est une maladie héréditaire qui survient à la suite de la mutation d'un gène dans l'organisme. La modification de la structure de la protéine qui régule le mouvement du sel entraîne une production intense de mucus collant et une excrétion excessive de sel dans la sueur au niveau des systèmes respiratoire, digestif et reproductif. De nombreuses déficiences et anomalies peuvent être trouvées dans le gène. Le type de mutation génétique est lié à la gravité des symptômes.
Le fait que les deux parents soient porteurs d'une copie du gène muté provoque la maladie. La présence d'une seule copie du gène n'entraîne pas le développement de la maladie. En outre, les personnes porteuses de la maladie peuvent transmettre leurs gènes à leurs propres enfants.
Comment la mucoviscidose est-elle diagnostiquée ?
La mucoviscidose peut être diagnostiquée à la suite de tests et d'examens effectués sur des nouveau-nés. Chez le nouveau-né, le test sanguin appelé sang du talon est déterminant. Les tests effectués en vue du diagnostic, de la finalisation et de l'évolution de la maladie sont les suivants :
Test de la sueur
Le test de la sueur consiste à mesurer le niveau du minéral appelé chlore dans les glandes sudoripares. Les résultats de ce test, effectué par des techniciens qualifiés, sont analysés en laboratoire. Il s'agit d'un test important pour le diagnostic. Il peut être effectué sur des personnes de tous âges.
Test génétique
Le test génétique vise à détecter et à identifier les gènes mutés. La maladie est diagnostiquée grâce à ce test. Il est important de réaliser ce test dans des cas tels que les symptômes de la maladie, la sueur salée, les difficultés respiratoires.
Test des expectorations
Il s'agit de l'un des examens et des tests effectués en cas d'infection des poumons. En raison de la consistance dense et épaisse du mucus, les canaux pulmonaires peuvent être obstrués. L'obstruction de cette zone peut provoquer des expectorations et des microbes qui se déposent dans les poumons.
Test de la fonction pulmonaire
L'examen de la fonction pulmonaire, également connu sous le nom d'examen respiratoire, est effectué pour contrôler et déterminer le niveau d'absorption d'oxygène et de dioxyde de carbone de la personne.
Test de selles
L'examen des selles, qui est effectué lorsque la maladie provoque une lubrification et une odeur dans les selles, mesure l'absorption des graisses dans les selles et fournit des informations sur l'état de la maladie.
Comment la mucoviscidose est-elle traitée ?
Il n'existe pas de méthode de traitement définitive qui permette de guérir la maladie à 100 %. L'objectif du processus de traitement est de réduire la douleur et les plaintes ressenties par la personne. On essaie d'améliorer la qualité de vie de la personne en atténuant les symptômes.
Au cours de ce processus, le patient doit être étroitement surveillé. Une intervention médicale précoce permet de prévenir les effets négatifs instantanés qui peuvent survenir. Le traitement de la mucoviscidose est un processus complexe. C'est pourquoi il est bénéfique de faire intervenir des médecins formés et spécialisés dans la maladie. Les objectifs du traitement sont les suivants
- Prévenir et contrôler les infections pulmonaires
- Éliminer le mucus des poumons
- Prévenir et traiter les obstructions intestinales
- Assurer une nutrition adéquate et équilibrée de la personne
Certains traitements tels que l'utilisation de médicaments prescrits par le médecin pour le traitement des infections pulmonaires, la prise d'enzymes digestives avec la nourriture en cas de maladies digestives, l'oxygène et le soutien aérien pour ceux qui ont des difficultés respiratoires, la physiothérapie thoracique et les gilets vibrants peuvent être privilégiés pour l'élimination des mucosités.
En cas de complications telles que des problèmes intestinaux, des polypes nasaux et des maladies pulmonaires, des méthodes chirurgicales peuvent être utilisées si le spécialiste le juge nécessaire.