Lamaladie de Lafora est l'une des formes les plus graves d'épilepsie et est une maladie héréditaire. Les signes et les symptômes apparaissent généralement à la fin de l'enfance ou de l'adolescence et s'aggravent avec le temps. Les symptômes comprennent des contractions musculaires soudaines, une cécité temporaire et des hallucinations visuelles. À un stade plus avancé, des symptômes graves tels que des difficultés d'élocution et des pertes d'équilibre peuvent survenir. Le traitement vise généralement à contrôler les crises et à améliorer la fonctionnalité du patient.
La maladie de Lafora est une maladie génétique héréditaire sévèrement progressive qui fait partie des épilepsies myocloniques progressives. Les contractions musculaires (myoclonies), les difficultés à marcher et la démence font partie des différents symptômes que l'on peut observer dans cette maladie. Les fonctions cognitives des patients diminuent fortement. Ce déclin est souvent lié à la date d'apparition des crises. Les principaux gènes responsables de la maladie sont les gènes EPM2A ou NHLRC1. Les crises peuvent s'aggraver avec le temps et mettre la vie du patient en danger.
Quels sont les symptômes de la maladie de Lafora ?
Les symptômes de la maladie de Lafora apparaissent généralement à la fin de l'enfance ou à l'adolescence. Bien qu'il n'y ait pas d'anomalie dans le développement des enfants avant l'apparition des symptômes, ils peuvent avoir eu des crises d'épilepsie ou des convulsions dans la petite enfance ou l'enfance précoce. Les crises apparaissent généralement entre 12 et 17 ans.
Le type de crise qui provoque des convulsions dans tout le corps est la crise myoclonique, qui se traduit par des spasmes musculaires irréguliers, soudains et sautillants, une cécité temporaire et des hallucinations. La fréquence et la gravité des crises d'épilepsie augmentent avec le temps, ce qui rend le traitement plus difficile.
Des difficultés à marcher et des troubles de l'équilibre peuvent être observés. En général, la réussite scolaire des enfants atteints diminue. Des troubles du comportement et de l'élocution apparaissent. Au fur et à mesure que la maladie progresse, le déclin et la détérioration des fonctions cérébrales deviennent évidents. Dans la plupart des cas, la maladie progresse en 5 à 10 ans.
Les signes et les symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre. Les crises d'épilepsie sont les principaux symptômes. Au cours de l'évolution de la maladie, des crises d'épilepsie se développent en raison des problèmes causés par les troubles du système nerveux, qui se traduisent par des crises assez fréquentes au cours de l'évolution de la maladie.
Quelles sont les causes de la maladie de Lafora ?
Les facteurs génétiques constituent la principale cause de la maladie de Lafora . Des mutations dans les gènes EPM2A et NHLRC1 provoquent l'apparition de cette maladie, qui est une maladie héréditaire. Les gènes mutés doivent être présents chez le père et la mère. Chez les personnes qui n'héritent que d'un seul gène défectueux de leurs parents, la maladie peut évoluer de manière asymptomatique.
Les crises convulsives qui surviennent au cours de la maladie sont causées par un trouble neuronal dans le cerveau. Celui-ci provoque des contractions et des mouvements involontaires dans les muscles. Les différents facteurs qui peuvent affecter le développement de la maladie sont les suivants :
- le stress
- la fatigue
- Le feu
- Infection
Comment la maladie de Lafora est-elle diagnostiquée ?
Le spécialiste diagnostique la maladie de Lafora en effectuant un certain nombre de tests et d'examens. Afin de bien cerner la maladie, des échantillons de tissus sont prélevés sur les muscles, le cerveau ou la peau et évalués par des méthodes de coloration pathologique.
Les différents tests et examens permettent de se faire une idée de la cause de la maladie. Tout d'abord, les antécédents médicaux du patient sont étudiés en détail. Un examen physique est ensuite effectué. Ensuite, certains tests et examens peuvent être demandés. Les tests généralement effectués sont les suivants :
Électroencéphalographie (EEG) : Il permet de surveiller l'activité électrique du cerveau et de déterminer s'il y a une anomalie.
Électromyographie (EMG) : Elle permet de déterminer le niveau des contractions en enregistrant les signaux électriques transmis aux muscles.
Imagerie par résonance magnétique (IRM) : La méthode IRM, qui fait partie des techniques d'imagerie, permet de contrôler l'existence d'un trouble fonctionnel ou d'une tendance à la tumorisation.
En plus de ces examens, un échantillon de sang peut être prélevé et différentes analyses peuvent être effectuées. Afin de déterminer précisément la maladie, des échantillons de tissus peuvent être prélevés en vue d'un examen et d'une évaluation pathologiques. Des échantillons de biopsie peuvent également être prélevés sur des organes.
Les tests EEG fournissent des informations sur l'évolution des crises qui se produisent aux premiers stades de la maladie. Dans les stades plus avancés de la maladie, les irrégularités et les anomalies des signaux électriques peuvent être observées par imagerie. Une différence peut ne pas être détectée par l'IRM, l'une des méthodes d'imagerie utilisées aux premiers stades de la maladie. Cependant, elle peut être comprise comme le résultat de différentes méthodes et études. La détermination de la maladie permet de planifier un traitement personnalisé.
Comment traiter la maladie de Lafora ?
Le traitement de la maladie de Lafora vise généralement à contrôler les crises et à améliorer la fonctionnalité du patient. Comme il n'existe aucune méthode de traitement capable d'éliminer définitivement la maladie, un plan de traitement de soutien est établi pour le patient. Ces plans peuvent différer en fonction du type de crise qui se produit.
Des médicaments antiépileptiques sont généralement prescrits par le spécialiste pour contrôler les crises. Le traitement diffère d'une personne à l'autre. En général, le plan de traitement est établi en fonction de l'âge du patient, de la fréquence et de la gravité des crises et de l'état de santé général du patient.
À la suite de l'évaluation des facteurs de causalité, le médicament approprié est sélectionné pour le patient. Comme les médicaments peuvent avoir des effets secondaires graves, seuls les médicaments prescrits par des médecins spécialisés doivent être utilisés. En outre, la fréquence et les modalités d'utilisation de ces médicaments sont également déterminées par votre médecin. Le contrôle du médecin et le suivi du traitement sont importants dans le processus de traitement. Si nécessaire, les médicaments et leur utilisation peuvent être modifiés.
Dans certains cas, il est possible de modifier le mode de vie en plus des médicaments. Ces changements peuvent réduire la fréquence des crises. Améliorer la qualité du sommeil, éviter les facteurs déclenchants, contrôler le niveau de stress, arrêter la consommation d'alcool, prendre des habitudes alimentaires régulières et saines font partie des changements de mode de vie.