Lamaladie de Huntington est une maladie qui résulte d'une dégradation importante des cellules nerveuses dans le cerveau. Cette maladie rare est une affection cérébrale génétique. Cette maladie héréditaire, qui peut être transmise des parents aux enfants, se déclare généralement après la trentaine ou la quarantaine. Bien que les symptômes de la maladie varient d'une personne à l'autre, elle progresse avec le temps et entraîne de graves problèmes physiques et mentaux chez la personne concernée.
Bien que la maladie puisse survenir à tout âge, son apparition dans la vingtaine est connue sous le nom de "maladie de Huntington jeune". Si la maladie survient à un âge précoce, les symptômes se manifestent différemment et progressent rapidement. Bien que la maladie soit incurable, il existe des médicaments et des méthodes de traitement qui permettent d'en réduire la progression et les effets.
Quels sont les symptômes de la maladie de Huntington ?
Les symptômes varient en fonction de l'état de la maladie et de la personne. L'ordre des symptômes peut également varier en fonction du patient. Les symptômes peuvent apparaître à l'âge de 30-40 ans. Cependant, la maladie, qui peut se manifester à tout âge, s'accompagne souvent de troubles du mouvement. Si les symptômes de la maladie de Huntington sont présentés en trois stades, ils peuvent être énumérés comme suit :
Stade précoce
Dans les premiers stades, les symptômes peuvent être faibles et non reconnaissables. L'individu peut avoir des difficultés à apprendre de nouvelles informations. Il y a un problème dans le mécanisme de prise de décision et la personne ne peut pas prendre de décision. Des pertes de mémoire peuvent survenir. La maladresse peut augmenter. Des problèmes de sommeil apparaissent et les mouvements des yeux sont anormaux. La fatigue est également au premier plan.
Stade intermédiaire
Les problèmes de la phase intermédiaire de la maladie commencent à se manifester. La personne éprouve des difficultés dans la vie quotidienne et les convulsions se multiplient. La personne a des difficultés à se mouvoir et peut souvent laisser tomber ce qu'elle tient dans la main. Elle peut tomber en perdant l'équilibre et avoir des difficultés à marcher. La perte de mémoire se manifeste par une augmentation. Des changements de personnalité sont observés en raison des effets sur le cerveau. La personne perd du poids et a des difficultés à avaler et à respirer. Psychological problems such as obsessive-compulsive and bipolar disorder occur. La personne peut également éprouver le désir de mourir.
Stade avancé de la maladie
Au stade avancé, la maladie s'empare du cerveau et affecte gravement toutes les fonctions ; la personne perd l'usage de la parole. Elle ne peut plus rien avaler et ne peut plus continuer sa vie quotidienne sans aide.
En outre, comme la maladie peut également se développer dans l'enfance, elle progresse beaucoup plus rapidement à cette période et peut entraîner des problèmes de marche. Des troubles de la concentration et des maladresses peuvent être observés. Ces personnes, qui risquent d'échouer dans le processus éducatif, peuvent présenter des tremblements et des troubles du comportement.
Quelles sont les causes de la maladie de Huntington ?
Le facteur le plus important parmi les causes de la maladie est qu'il s'agit d'une maladie génétique. Elle est due à une mutation des gènes. Presque tous les cas de la maladie sont dus à une transmission familiale.
La maladie apparaît chez la personne après le transfert défectueux du gène. En examinant les possibilités, les personnes qui portent cette maladie dans leur famille peuvent être considérées comme un facteur de risque de 50 %.
Toutefois, il est également possible que la mutation qui se produit au fil du temps dans les gènes de la famille et chez les personnes qui n'ont pas ce problème dans leur famille soit à l'origine de la maladie.
Comment la maladie de Huntington est-elle diagnostiquée ?
Pour diagnostiquer la maladie, la première chose à faire est de déterminer si cette maladie a déjà été diagnostiquée dans la famille de la personne concernée. Si l'on ne sait pas s'il y a des antécédents familiaux de cette maladie, on examine les symptômes qui se manifestent chez la personne concernée.
L'histoire du patient est écoutée et les symptômes sont observés en fonction des problèmes rencontrés. Certains symptômes liés à la mémoire et à la psychologie, tels que la prise de décision, l'équilibre, la concentration et les réflexes, sont observés pour diagnostiquer la maladie.
Les mouvements involontaires, tels que les convulsions et les torsions, sont particulièrement observés. Après ces procédures effectuées par le médecin spécialiste, certains tests et examens sont appliqués à la personne. La maladie peut être déterminée par des tests génétiques et certaines techniques d'imagerie (telles que l'IRM et la tomodensitométrie). Cette maladie, qui est généralement diagnostiquée après vérification de l'ADN de la personne, peut ne pas être détectée par les tests génétiques dans certains cas et des tests génétiques peuvent être demandés aux parents.
Traitement de la maladie de Huntington
La maladie de Huntington est une maladie incurable. Les méthodes appliquées dans le traitement de la maladie sont des études visant à détendre la personne et à atténuer les symptômes ressentis.
Les demandes de traitement peuvent être faites pour des problèmes physiques, émotionnels et mentaux rencontrés par la personne. Toutefois, ces applications ne visent qu'à atténuer les problèmes. Dans le traitement de la maladie, qui est une maladie génétique et héréditaire, un certain nombre de méthodes telles que la thérapie physique, le soutien psychologique et les antidépresseurs peuvent être utilisées.
Le patient accepte les applications du traitement jugées nécessaires par le médecin et s'efforce de faciliter sa vie. Le dosage des médicaments prescrits par le médecin est également décidé par le médecin spécialiste.
Comme les symptômes de la maladie varient d'une personne à l'autre, le processus de traitement peut également varier en fonction de l'état de la maladie et de la personne. Les personnes ayant des difficultés d'élocution peuvent bénéficier d'applications de thérapie du langage ou d'orthophonie. Ces thérapies permettent au patient de réduire les effets des difficultés de déglutition et d'élocution.
Les exercices sont très importants pour les patients. En adoptant un régime alimentaire et un mode de vie sains et en bougeant, la personne peut atténuer efficacement les symptômes et réduire les problèmes tels que la marche et l'équilibre.
En outre, certains appareils auxiliaires peuvent être utilisés pour faciliter les mouvements à l'avenir. Afin d'améliorer l'environnement domestique, la personne peut utiliser des lampes sensibles au son et d'autres articles similaires.