Lamaladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une affectionneurologique qui touche les nerfs situés en dehors de la moelle épinière et du cerveau. Elle entraîne des modifications des nerfs périphériques, qui se traduisent à leur tour par une faiblesse des muscles des mains et des pieds. Il existe plusieurs types de CMT.
Il s'agit d'une maladie neurologique qui endommage les nerfs périphériques qui envoient des signaux du cerveau et de la moelle épinière aux muscles, transmettent des sensations telles que la douleur et le toucher, et transportent les signaux du reste du corps vers le cerveau et la moelle épinière. Elle doit son nom aux trois médecins qui l'ont décrite en 1886. Elle est également appelée neuropathie motrice et sensorielle héréditaire (NMSH) ou atrophie du muscle péronier, en référence aux médecins français Jean Martin Charcot et Pierre Marie et au médecin britannique Howard Henry Tooth.
Quelles sont les causes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth ?
La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une affection qui touche les nerfs entre le cerveau et les muscles et qui n'est pas contagieuse. Elle est transmise des parents aux enfants par l'ADN. Par conséquent, les personnes ayant des antécédents familiaux de CMT sont plus à risque de développer la maladie. Il n'existe pas de traitement connu pour cette maladie, mais les scientifiques ont identifié plusieurs gènes qui en sont la cause.
Les mutations génétiques du CMT affectent la façon dont les cellules nerveuses "communiquent" entre elles. Avec le temps, elles ne peuvent plus fonctionner correctement et commencent à se dégrader. Cela peut affaiblir le système musculaire d'une personne. Cette maladie affecte les nerfs périphériques.
Dans cette maladie, des mutations génétiques entraînent une altération de la fonction de la myéline ou des axones. Cela ralentit les signaux en provenance et à destination du cerveau. Les muscles qui ne peuvent pas recevoir les signaux nerveux habituels s'affaiblissent progressivement.
Quels sont les symptômes de la maladie de Charcot Marie Tooth ?
Les symptômes de la maladie de Charcot Marie Tooth commencent généralement avant la fin de la puberté. Ils se caractérisent par une faiblesse des muscles du pied et de la partie inférieure de la jambe. Cette maladie peut entraîner une lenteur du pas ou une marche avec un pas élevé, une boiterie et des chutes faciles. Au fur et à mesure que la maladie progresse, une déformation du pied peut apparaître. À un stade plus avancé, un amincissement des muscles (atrophie) peut se produire dans les mains. Il s'agit généralement d'une maladie à progression lente.
Comment diagnostiquer la maladie de Charcot Marie Tooth ?
Les résultats de l'examen sont locaux pour le diagnostic de la maladie de Charcot Marie Tooth. Toutefois, la maladie doit être évaluée par un neurologue spécialisé dans ce domaine pour un examen détaillé et un suivi.
Comment traite-t-on la maladie de Charcot Marie Tooth ?
La maladie de Charcot Marie Tooth n'a pas de traitement neurologique clair. L'objectif du traitement chez ces personnes est de maintenir la force des muscles affaiblis, de prévenir ou de réduire les déformations des articulations et des os et de veiller à l'état général de l'organisme. En premier lieu, la kinésithérapie, l'utilisation d'appareils contributifs tels que l'AFO et le suivi avec le choix de chaussures et de semelles appropriées sont recommandés.
Un traitement orthopédique est recommandé pour prévenir l'apparition d'une déformation du pied ou pour obtenir un pied plat et indolore dans le cas de pieds présentant une déformation. À cette fin, des opérations de transfert de tendon, de relaxation musculaire, de correction par incision osseuse ou de fixation articulaire peuvent être nécessaires. Ces opérations peuvent être réalisées seules mais sont souvent combinées. Le type et la nature de l'intervention doivent être décidés sur la base d'un examen et de radiographies en position debout.