La macrodactylie, une mutation congénitale, est appelée " gros orteil" . Cette maladie fait que les doigts et les orteils du bébé sont anormalement grands en raison de la croissance de l'os et des tissus mous sous-jacents. La cause de cette maladie très rare n'est pas encore connue.
La macrodactylie (avoir un ou plusieurs doigts ou orteils trop grands) est une maladie congénitale rare. Elle résulte de la croissance trop importante de certaines parties du corps par rapport à d'autres. On ne sait pas encore avec certitude dans quels gènes cette maladie, qui est le plus souvent congénitale, est le résultat d'une mutation.
Quels sont les symptômes de la macrodactylie ?
La macrodactylie est généralement une affection bénigne, mais elle peut entraîner des déformations des pieds ou des mains qui affectent l'apparence et la fonction.
Les doigts, qui sont normalement grands, grandissent au même niveau que le reste de la main et du pied, mais lorsqu'il s'agit d'une maladie progressive, les doigts grandissent plus vite que le reste de la main et du pied.
Les doigts atteints sont environ une fois et demie plus longs et plus larges que les autres doigts. Dans les cas progressifs, les doigts atteints peuvent devenir gros.
Quels sont les doigts les plus touchés ?
En général, le doigt le plus touché par la macrodactylie est l'index, suivi du majeur et du pouce. Viennent ensuite l'annulaire et l'auriculaire. Les risques de macrodactylie sont 2 à 3 fois plus élevés pour plusieurs doigts en même temps que pour un seul doigt.
Comment traite-t-on la macrodactylie ?
L'enfant peut être amené à passer des examens tels que des radiographies ou des IRM pour confirmer le type de gros orteil et déterminer les tissus touchés. Le but du traitement est d'aider les doigts ou les orteils touchés à fonctionner autant que possible. Dans certains cas, seule une observation ou une modification de la chaussure est nécessaire. Dans de nombreux cas, le gros orteil peut être corrigé chirurgicalement.
Selon l'état de l'enfant, les options chirurgicales comprennent le raccourcissement, l'amincissement des tissus mous ou l'amputation partielle de l'os métacarpien avec une amputation dite de rayon. L'objectif est de maintenir la fonctionnalité des doigts ou des orteils après avoir apporté une amélioration fonctionnelle et cosmétique et d'obtenir une main ou un pied proche de la normale afin que l'enfant n'hésite pas à s'éloigner de son environnement social. Le traitement appliqué peut durer plus d'une séance, plusieurs séances peuvent être nécessaires, les parents doivent être patients.