L'amyotrophie spinale est une maladie neurologique qui touche les cellules nerveuses motrices du cerveau et affecte la mobilité. Elle est généralement diagnostiquée dans l'enfance ou la petite enfance et peut entraîner la mort si elle n'est pas traitée à temps. C'est l'une des plus grandes causes génétiques de mortalité infantile dans le monde et c'est une maladie rare. La déficience des cellules nerveuses motrices dans la moelle épinière affecte également les muscles volontaires. Par conséquent, elle entraîne la perte de fonctions de base telles que la marche, l'alimentation et la respiration. C'est l'une des maladies dont les symptômes sont une faiblesse musculaire croissante et une perte musculaire. Malheureusement, il n'existe pas de traitement définitif pour la SMA. La SMA est l'une des maladies les plus recherchées sur l'internet ces dernières années.
Dans le corps humain, la plupart des cellules nerveuses qui contrôlent le système musculaire sont situées dans la moelle épinière. Chez une personne atteinte de SMA, aucun signal n'est transmis du système nerveux moteur aux muscles. En d'autres termes, cet ordre ne fonctionne pas systématiquement chez les patients atteints de SMA comme chez un individu sain. Cela entraîne une limitation des mouvements de la personne et réduit considérablement sa qualité de vie.
QUELS SONT LES SYMPTÔMES DE LA MALADIE DE SMA ?
Les symptômes de la SMA peuvent varier d'une personne à l'autre. Le principal symptôme, quelle que soit la forme de la maladie, est la faiblesse et l'atrophie des muscles volontaires. La variabilité des effets de la maladie varie en fonction de l'âge et de la mobilité de la personne. Les symptômes de la maladie peuvent être énumérés comme suit :
- Fragilité et faiblesse musculaire
- Difficulté à s'asseoir et à se tenir debout
- Incapacité à marcher
- Difficulté à bouger la tête
- Difficulté à téter et à s'alimenter
- Diminution des réflexes
- Crampes et engourdissement
- Chutes fréquentes
- Incapacité à garder l'équilibre
- Secousses de la langue
- Tremblements des mains
QUI EST ATTEINT DE LA MALADIE DE SMA ?
Un individu en bonne santé possède des neurones SM1 et SM2 qui codent pour la protéine SMN. Si ces protéines ne sont pas codées dans un ordre systématique, elles provoquent la mort des neurones. La protéine SMN est importante pour le fonctionnement des muscles du corps humain. Si cette protéine n'est pas produite, les cellules nerveuses perdent leur fonction. Les motoneurones de la moelle épinière endommagés ont des difficultés à contrôler le système musculaire du patient. En particulier, le patient ne peut pas bouger ses jambes, ses bras, les muscles de son cou et sa tête. La personne atteinte de SMA a des difficultés à effectuer certaines actions qui sont sous le contrôle du système nerveux moteur, comme marcher et s'asseoir, et ne peut pas effectuer ces actions sans aide. Dans la maladie SMA, qui cause des dommages au système musculaire du corps, la personne n'a pas de difficulté à utiliser les fonctions sensorielles telles que la vision, le goût, l'odorat, l'ouïe et le toucher. Comme la maladie n'affecte pas les fonctions sensorielles, elles sont toutes normales et comme elles devraient l'être.
QUELS SONT LES TYPES DE SMA ?
Il existe 4 types différents de SMA, une maladie neurologique qui n'est observée qu'à une fréquence de 1/10 000 dans le monde. Ces types peuvent varier d'une personne à l'autre en fonction de l'âge et de la mobilité du patient. Plus la maladie se déclare tôt, plus les effets et le processus de traitement sont difficiles pour le patient. Les 4 formes de la maladie SMA peuvent être expliquées comme suit :
SMA de type 1 :
C'est la forme de SMA dans laquelle les décès de nourrissons sont les plus fréquents. Il s'agit du type le plus grave et le plus courant d'amyotrophie spinale. Elle est généralement observée chez les bébés âgés de 6 mois ou moins. Les symptômes peuvent apparaître alors que le bébé est encore dans le ventre de sa mère. Le bébé présente une fonctionnalité minimale dans l'utérus. Une personne atteinte d'AMS de type 1 a des difficultés à s'alimenter et souffre de détresse respiratoire. La maladie évolue rapidement et entraîne des complications. La maladie peut provoquer une infection des voies respiratoires au cours de son évolution. Le bébé, dont les poumons sont rétrécis, doit être soutenu par un respirateur.
SMA de type 2 :
Les patients atteints de SMA de type 2 ont une maladie moins grave que les patients atteints de SMA de type 1. Les symptômes de la SMA de type 2 apparaissent généralement chez les bébés âgés de 6 à 18 mois et tout évolue normalement avant cette période. Le patient peut généralement s'asseoir et n'a aucune difficulté à bouger la tête. Mais il ne peut pas se déplacer seul. Il a des difficultés à se tenir debout sans soutien. Des courbures de la colonne vertébrale (scoliose) sont possibles. Des symptômes tels que le tremblement des mains et l'incapacité à prendre du poids sont observés.
SMA de type 3 :
Ce type de SMA apparaît après le 18e mois. À partir du 18e mois et jusqu'à l'adolescence, des symptômes de SMA peuvent apparaître chez le patient. Dans ce type, la respiration peut être affectée, mais l'effet n'est pas aussi grave que dans les deux autres types. Il n'y a pas de problème pour se tenir debout et marcher, mais il y a une faiblesse musculaire et il peut être difficile d'accomplir des fonctions telles que s'asseoir et se tenir debout. Le patient est en retard dans les activités physiques par rapport à ses pairs. Au fur et à mesure que la maladie progresse, il peut être difficile de courir et les chutes sont fréquentes. La nécessité d'utiliser un fauteuil roulant peut survenir à l'adolescence et à l'âge adulte.
SMA de type 4 :
La SMA de type 4, le quatrième et dernier type, survient lorsque la maladie se déclare à l'âge adulte. Le type 4 est rarement observé et la progression de la maladie est lente. Ces patients peuvent généralement marcher et ont rarement besoin d'aide. Une sensibilité et une faiblesse musculaires peuvent être observées dans les bras et les jambes. Des difficultés à respirer et à avaler sont rarement observées. Une courbure de la moelle épinière est également possible.
COMMENT DIAGNOSTIQUER LA MALADIE DE SMA ?
La réponse à la question de savoir comment la maladie SMA est diagnostiquée est la suivante : Le médecin qui écoute les antécédents médicaux du patient l'examine d'abord. Les tests de laboratoire nécessaires, tels que les analyses de sang, les tests génétiques et la mesure des nerfs et des muscles par EMG, sont effectués. Si les parents remarquent des anomalies dans les mouvements du bébé, ils doivent consulter un médecin. Si le médecin soupçonne que le bébé est atteint de la SMA, les gènes suspects des parents sont analysés et un échantillon de sang est analysé pour confirmer le diagnostic. En fonction des résultats des tests, le médecin posera un diagnostic. L'amyotrophie spinale est diagnostiquée en cas de plaintes telles qu'une limitation des mouvements et une faiblesse, car elle affecte les mouvements et les cellules nerveuses. La SMA est une maladie génétiquement transmissible. Même si la mère et le père ne sont pas directement malades, ils peuvent être porteurs et ne pas être conscients de cette maladie. En cas de transmission génétique par l'un des parents, la maladie peut ne pas se manifester, mais elle peut être transmise en tant que porteur.
COMMENT TRAITE-T-ON LA MALADIE DE SMA ?
Il n'existe pas de traitement clair de la SMA et des études de solutions sont en cours. Cependant, le traitement de la maladie vise aujourd'hui à minimiser les effets de la maladie. Le "nusinersen", connu sous le nom de médicament contre la maladie de SMA, a été approuvé par le ministère de la santé en 2017. Ce médicament vise à produire une protéine à partir du gène SMN2. Le médicament n'est appliqué qu'aux patients atteints de SMA de type 1, le type le plus sévère de la maladie. D'autre part, des approches thérapeutiques sont appliquées pour améliorer la qualité de vie du patient. Chez les patients atteints de SMA de type 1 et de SMA de type 2 présentant une infection pulmonaire avancée, une assistance respiratoire est fournie au patient en cas de respiration insuffisante ou irrégulière.
QUELLES SONT LES COMPLICATIONS DE LA SMA ?
L'une des principales complications de l'amyotrophie spinale est une diminution de la capacité à contrôler les muscles. Le patient éprouve des difficultés à contrôler les muscles des bras et des jambes. Dans cette maladie, où les muscles sont particulièrement visés, les muscles respiratoires sont également endommagés. La limitation du flux d'air vers les poumons est liée à la faiblesse des muscles respiratoires.
Les personnes atteintes de SMA doivent être attentives à leurs fonctions respiratoires et surtout à la protection contre les infections afin d'éviter que la maladie n'entraîne des problèmes plus graves tout au long de leur vie.
La courbure de la colonne vertébrale (scoliose) est une complication fréquente chez les patients atteints de SMA et nécessite une intervention. En effet, la colonne vertébrale est un élément constitutif important du corps humain et joue un rôle important dans la fonction de mouvement du corps. La scoliose, qui est causée par l'affaiblissement des muscles soutenant la colonne vertébrale, est un trouble qui réduit considérablement la qualité de vie de l'individu et limite la fonction de mouvement.
L'âge d'apparition de la SMA et le niveau de contrôle des fonctions motrices dépendent de la quantité de protéines disponibles dans les neurones moteurs. Si la SMA n'est pas due à une déficience du chromosome 5 ou de la protéine SMN, la gravité de la maladie et les muscles affectés peuvent varier d'une personne à l'autre. Contrairement à la forme associée au chromosome 5, elle peut affecter les muscles distaux qui, au moins au début, sont plus éloignés du centre du corps.
Dans le cas de la SMA liée au chromosome 5, plus l'apparition des symptômes est tardive et plus la quantité de protéine SMN présente dans l'organisme du patient est importante, plus l'évolution de la maladie est bénigne.
Par le passé, le fait que la SMA apparaisse dans la petite enfance donnait au patient une espérance de vie moyenne de deux ans. Aujourd'hui, les experts médicaux reconnaissent la SMA comme un processus et estiment que de telles prédictions ne sont pas exactes.