Doç.Dr. Yeşim Özdemir

Université Üsküdar

Cheffe du Département de Génétique Médicale de la Faculté de Médecine

La Dre Titulaire d'un Doctorat Yeşim Özdemir est diplômée de la Faculté de Médecine de l'Université Erciyes en 1999. Elle a complété sa formation de spécialisation en génétique médicale au Département de Génétique Médicale de l'Université Erciyes ; dans sa thèse de spécialisation, elle a examiné les niveaux d'expression des gènes PIWIL-1, PIWIL-2, DICER-1 et DDX-4 dans le cancer du sein. Après sa spécialisation, elle a exercé dans le domaine de la génétique clinique dans des hôpitaux universitaires, un hôpital de formation et de recherche et des établissements de santé privés.

Entre 2015 et 2025, elle a travaillé en tant que Médecin Responsable du Centre de Diagnostic Génétique et Cheffe du Département de Génétique de l'Hôpital Memorial Şişli ; elle a fourni des services dans les domaines du diagnostic prénatal, du diagnostic génétique préimplantatoire, des dépistages de maladies héréditaires et des cancers héréditaires, de la sélection de médicaments ciblés et de l'application clinique de tests génétiques individualisés.

Elle a poursuivi sa carrière académique à la Faculté de Médecine de l'Université Üsküdar ; elle a obtenu le titre de Professeure Associée en génétique médicale en 2023. Elle exerce actuellement ses fonctions en tant que Cheffe du Département de Génétique Médicale de la Faculté de Médecine de l'Université Üsküdar et Spécialiste en Génétique Médicale à l'Hôpital Cérébral NPİSTANBUL.

Elle poursuit ses travaux dans les domaines des maladies rares, de la neurogénétique, des prédispositions aux cancers héréditaires, du diagnostic génétique prénatal, de la pharmacogénétique, de la médecine génomique, des thérapies cellulaires et géniques, de la recherche de nouveaux biomarqueurs diagnostiques dans les maladies complexes, des traitements personnalisés et des tests génétiques pour la longévité.

Elle compte de nombreux articles de recherche originaux, rapports de cas et études de synthèse publiés dans des revues nationales et internationales, ainsi que plus de 100 communications de congrès. De plus :

• Elle fait partie des co-éditrices du livre Atlas of Dysmorphology and Diagnosis.
• Elle est l'autrice de 8 livres / chapitres de livres sur les sujets suivants : « Méthodes de diagnostic génétique, Maladies rares, Approche de l'enfant dysmorphique, Maladies génétiques pédiatriques et Applications de séquençage de nouvelle génération ».
• Évolution actuelle de la schizophrénie, nouvelles perspectives.

Elle a participé en tant que conférencière invitée à des congrès nationaux et internationaux ; elle a fait des présentations, notamment dans les domaines du diagnostic prénatal, des maladies génétiques de l'enfance, de l'épigénétique, de l'interaction métabolisme-génétique et des approches de thérapie cellulaire/génique, de l'importance des tests génétiques dans le cancer, des thérapies géniques et des développements actuels, ainsi que des thérapies cellulaires.

Dans son approche clinique, elle adopte une perspective qui ne réduit pas le diagnostic génétique au simple résultat d'un laboratoire, mais qui évalue la famille, l'histoire biologique et la dynamique de vie de l'individu comme un tout.

« Le diagnostic génétique n'est pas le résultat d'un test, mais l'interprétation scientifique d'une histoire de vie. »

• Faculté de Médecine de l'Université Erciyes, Docteur en Médecine (1999)
• Département de Génétique Médicale de l'Université Erciyes, Spécialisation en Médecine (2013)
• Faculté d'Éducation Ouverte de l'Université Anadolu, Diplôme d'Études Supérieures en Médias et Communication (2022)

• Cheffe du département de génétique médicale, Faculté de médecine de l'Université d'Üsküdar (2019–présent)
• Spécialiste de la clinique de génétique médicale, Hôpital Cérébral NPİSTANBUL (présent)
• Médecin responsable du centre de diagnostic génétique, Hôpital Memorial Şişli (2015-2025)
• Spécialiste en génétique médicale, Hôpital d'État d'Aydın (2013–2015)
• Assistante de recherche, Département de génétique médicale, Faculté de médecine de l'Université Erciyes (2009–2013)
• Médecin, Hôpital d'État de Sivas Gemerek / Service des urgences n° 6 de Kayseri (1999–2008)

Établissements où elle a travaillé

• Faculté de médecine de l'Université d'Üsküdar
• Hôpital Cérébral NPİSTANBUL

Bilimsel İlgi Alanları

• Nadir ve kalıtsal hastalıkların moleküler genetiği
• Nörogenetik ve nörogelişimsel bozukluklar
• Kalıtsal kanser sendromları
• Prenatal ve preimplantasyon genetik tanı
• Farmakogenetik ve kişiselleştirilmiş tıp
• Gen ve hücre tedavilerinde translasyonel yaklaşımlar
• Epigenetik ve nörolojik hastalıklarda gen ifadesi değişiklikleri
• Longevity ve Genetik Biyobelirteçler

Bilimsel Yayınlar (Seçme)

• Carrier Frequency of Spinal Muscular Atrophy in Turkish Population, Perinatoloji Dergisi, 2022
• Reclassification of Hereditary Cancer Gene Variants, Turkish Journal of Oncology, 2022
• Prenatal Diagnosis of Chromosome Abnormalities: 21 Years of Experience, Gazi Medical Journal, 2022
• In Silico Analysis of a De Novo OTC Variant, Applied Immunohistochemistry & Molecular Morphology, 2021
• Clinical and Molecular Evaluation of MEFV Gene Variants in the Turkish Population, Functional & Integrative Genomics (Q2), 2022
• Change in Gene Expression Levels of GABA and Neurosteroid Pathways, Journal of Neurogenetics, 2021
• Healthcare in Overview of Turkey, EPMA Journal, 2010
• Türkiye’de Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar; Medikal ve Sosyal Problemler, Erciyes Medical Journal, 2010

Toplamda 35’ten fazla ulusal ve uluslararası makale, 100’ün üzerinde kongre bildirisi ve çok sayıda kitap bölümü bulunmaktadır.

Kitaplar ve Kitap Bölümleri

• Atlas of Dysmorphology and Diagnosis, Erciyes University Publication, Yardımcı Editör (2015)
• Dismorfolojide Terimler ve Tanımlar, Erciyes Üniversitesi Yayınları, Editör Yardımcısı (2015)
• Schizophrenia: Recent Advances and Patient-Centered Treatment Perspectives, IntechOpen, Bölüm Yazarı (2022)
• Healthcare Overview (Springer, 2012) – “Overview of the Healthcare System in Turkey”
• Memorial Pediatri Uygulamaları (2018–2021) – “Genetik Hastalıklarda Uygulamalarımız”
• Sağlıkta Güncel Gelişmeler Işığında Temel ve Klinik Yaklaşımlar (2021) – “Çocukluk Çağı Obezitesinin Genetik Nedenleri”
• Pediatri Atölyesi – Pediatri Uygulamaları (2023) – “Genetik Tanı Yöntemleri ve WGS/WES’in Kompleks Hastalıklarda Kullanımı”

Eğitim Faaliyetleri

• Üsküdar Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde “Temel Genetik, Tıbbi Genetik, Moleküler Biyoloji ve Genetik” derslerini yürütmektedir.
• Kurul bazlı sistemlerde “Hücre ve Doku, Dolaşım, Sindirim, Sinir ve Endokrin Sistemleri” modüllerinde genetik entegrasyon.
• Yüksek Lisans ve Doktora öğrencilerine Nörogenetik Hastalıkların Genetik ve Moleküler Temeli dersleri vermektedir

Mesleki Yaklaşım

“Genetik yalnızca laboratuvar sonuçlarından ibaret değildir; her analiz bir hikâyeye, bir aileye ve bir yaşam öyküsüne dokunur. Hedefim, genetik bilimiyle bireyin yaşam kalitesine somut katkı sağlamaktır.”

• Anglais