Down Sendromu

Sağlıklı bir insanda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down sendromlu kişilerde kromozom sayısı 21. kromozomun bir fazlalığından 47 olmaktadır.

Down sendromu, bireyi hem zihinsel hem de fiziksel olarak olumsuz etkileyen bazı sorunlara yol açar.

Down Sendromlu Bireylerin Özellikleri

  • Down Sendromlu bireylerde hafif ve orta derece zekâ geriliği görülebilir.
  • Yüzleri yuvarlak ve hafif basıktır.
  • Badem şeklinde göz ve düz burun yapıları vardır.
  • Kalın enseye sahiptirler.
  • Boyunları kısa ve basıktır.
  • Avuç içlerinde tek bir çizgiye sahiptirler.
  • Elleri küçük parmakları kısadır.
  • Ayak bir ve ikinci parmağı arasındaki boşluk büyüktür.
  • Down Sendromlu bireylerde kas gevşekliği görülür.
  • Diğer bireylere oranla boyları kısadır.
  • Down sendromlu bireylerin metabolizmaları yavaş çalışır.
  • Kulakları biraz küçük ve aşağı yerleşimlidir.
  • Karınları gevşek ve bombeli olabilir.

Down Sendromu Türleri

Down sendromunun 3 farklı çeşidi bulunmaktadır;

Trisomy 21: Down sendromlu bireyler çoğunlukla bu grupta yer almaktadır. Trisomy 21’de 21. kromozom çiftinde ekstra bir kromozom bulunmasından kaynaklanan bir down sendromu çeşididir.

Mozaik: Down sendromunun mozaik çeşidinde, hücrelerin tamamında değil sadece bir kısmında 3 tane kromozom bulunması halidir. Down sendromlu bireylerin %8’i mozaik grubunu oluşturmaktadır. Mozaik grubunda yer alan bireylerin zeka ortalamalarının diğerlerine göre daha yüksek olduğunu göstermektedir.

Translokasyon: 21. kromozomdaki fazlalığın başka bir kromozom ile eşleşmesi ve hücre dizilişinde bozukluk meydana gelmesi ile oluşmaktadır. Kalıtımsal yolla oluşabilen tek Down sendromu çeşididir. Genetik bozukluğu olan bireylerin % 2’lik kısmı translokasyon grubunda yer almaktadır ve diğer hamileliklerde tekrarlama olasılığı yüksektir.

Down Sendromu Nedenleri?

Down sendromu neden olur sorusunu kesin olarak cevaplandırmaya yardımcı olan bir araştırma sonucu bulunmamaktadır. Down sendromu sebepleri; uyuşturucu kullanımı, alkol, annenin yaşı, troit antibodies ve radyasyon gibi çeşitli nedenlerden kaynaklanabilmektedir. Ancak sunulan bu sebeplerin hiçbiri, bilimsel olarak kesinlik kazanmamıştır. Bunların arasında en kesin veri anne yaşının artışıyla down sendromu görülme sıklığının artışı arasındaki sıkı ilişkidir. Yani anne yaşı ilerledikçe down sendromu görülme oranının artışının doğru orantılı olduğu bilimsel olarak kanıtlanmıştır.

Ancak geç yaşlarda anne olan her kadının, down sendromlu bebek sahibi olacağı düşüncesi de yanlıştır. Yaş yalnızca olasılığı arttıran bir faktördür. Örneğin; 20 yaşında bir anne adayının down sendromlu bebek dünyaya getirme ihtimali 2000’de 1’ken, 45 yaşında bir anne adayının Down sendromlu bebek dünyaya getirme ihtimali 30’da 1’e kadar yükselmektedir. Ayrıca son yıllarda yapılan araştırmalar, Down sendromunda sadece annenin yumurtasının değil babanın sperminin de etkili olabileceğini göstermektedir.

Down Sendromunun Tedavisi

Down sendromu, genetik bir farklılıktır. Down sendromu tedavi edilmesi gerekli olan bir hastalık değildir.  Down sendromu bireyin hayatı boyunca devam eden bir genetik bozukluktur ancak hem hastaya hem de ailelere yardımcı olabilecek birçok destek ve eğitim programları vardır. Down sendromlu bireye verilecek iyi bir tıbbi destek ve doğru seviyedeki bir destekle down sendromlu bireyler arkadaş edinebilir, okula gidebilir, iş edinebilir ve hayatları ve gelecekleri için karar verebilirler.

 

 

 

Video Galeri

Uzmanlarımız

Doç.Dr. Emel SARI GÖKTEN
Çocuk - Ergen Psikiyatri Uzmanı
Yrd.Doç.Dr. Başak AYIK
Çocuk - Ergen Psikiyatri Uzmanı
Yrd.Doç.Dr. Mine ELAGÖZ YÜKSEL
Çocuk - Ergen Psikiyatri Uzmanı
Uzm. Dr. Algun TÜFEKÇİ
Çocuk - Ergen Psikiyatri Uzmanı
İbrahim YAŞA
Dil ve Konuşma Bozuklukları Uzmanı
Klinik Psikolog Leyla ARSLAN ÖZCANLI
Klinik Psikolog
Klinik Psikolog Duygu BARLAS
Klinik Psikolog
Klinik Psikolog Ayşe ŞAHİN
Klinik Psikolog
Klinik Psikolog Aynur SAYIM
Klinik Psikolog
Klinik Psikolog Esma UYGUN
Klinik Psikolog
Klinik Psikolog Gökçe VOGT
Klinik Psikolog
Muammer AYDOĞDU
Ergoterapist
Shahram MOHSENİ
Ergoterapist
İLETİŞİM

İletişim Formu