0216 633 0 633 Randevu Al

Down Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Down sendromu nedir, bireyi hem zihinsel hem de fiziksel olarak olumsuz etkileyen bazı sorunlara yol açar.

Sağlıklı bir insanda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down sendromlu kişilerde kromozom sayısı 21. kromozomun bir fazlalığından 47 olmaktadır.

Down sendromu belirtilerinden çok down sendromu bireylerinin özellikleri vardır.

Down sendromu tedavisinde farklı tedavi yöntemleri uygulanmaktadır.

Down Sendromlu Bireylerin Özellikleri

Down sendromlu bireylerin özellikler aşağıdaki gibidir.

  • Down Sendromlu bireylerde hafif ve orta derece zekâ geriliği görülebilir.
  • Yüzleri yuvarlak ve hafif basıktır.
  • Badem şeklinde göz ve düz burun yapıları vardır.
  • Kalın enseye sahiptirler.
  • Boyunları kısa ve basıktır.
  • Avuç içlerinde tek bir çizgiye sahiptirler.
  • Elleri küçük parmakları kısadır.
  • Ayak bir ve ikinci parmağı arasındaki boşluk büyüktür.
  • Down Sendromlu bireylerde kas gevşekliği görülür.
  • Diğer bireylere oranla boyları kısadır.
  • Down sendromlu bireylerin metabolizmaları yavaş çalışır.
  • Kulakları biraz küçük ve aşağı yerleşimlidir.
  • Karınları gevşek ve bombeli olabilir.

Down Sendromu Türleri

Down sendromunun 3 farklı çeşidi bulunmaktadır;

Trisomy 21: Down sendromlu bireyler çoğunlukla bu grupta yer almaktadır. Trisomy 21’de 21. kromozom çiftinde ekstra bir kromozom bulunmasından kaynaklanan bir down sendromu çeşididir.

Mozaik: Down sendromunun mozaik çeşidinde, hücrelerin tamamında değil sadece bir kısmında 3 tane kromozom bulunması halidir. Down sendromlu bireylerin %8’i mozaik grubunu oluşturmaktadır. Mozaik grubunda yer alan bireylerin zeka ortalamalarının diğerlerine göre daha yüksek olduğunu göstermektedir.

Translokasyon: 21. kromozomdaki fazlalığın başka bir kromozom ile eşleşmesi ve hücre dizilişinde bozukluk meydana gelmesi ile oluşmaktadır. Kalıtımsal yolla oluşabilen tek Down sendromu çeşididir. Genetik bozukluğu olan bireylerin % 2’lik kısmı translokasyon grubunda yer almaktadır ve diğer hamileliklerde tekrarlama olasılığı yüksektir.

Down Sendromu Nedenleri?

Down sendromu neden olur sorusunu kesin olarak cevaplandırmaya yardımcı olan bir araştırma sonucu bulunmamaktadır. Down sendromu sebepleri; uyuşturucu kullanımı, alkol, annenin yaşı, troit antibodies ve radyasyon gibi çeşitli nedenlerden kaynaklanabilmektedir. Ancak sunulan bu sebeplerin hiçbiri, bilimsel olarak kesinlik kazanmamıştır. Bunların arasında en kesin veri anne yaşının artışıyla down sendromu görülme sıklığının artışı arasındaki sıkı ilişkidir. Yani anne yaşı ilerledikçe down sendromu görülme oranının artışının doğru orantılı olduğu bilimsel olarak kanıtlanmıştır.

Ancak geç yaşlarda anne olan her kadının, down sendromlu bebek sahibi olacağı düşüncesi de yanlıştır. Yaş yalnızca olasılığı arttıran bir faktördür. Örneğin; 20 yaşında bir anne adayının down sendromlu bebek dünyaya getirme ihtimali 2000’de 1’ken, 45 yaşında bir anne adayının Down sendromlu bebek dünyaya getirme ihtimali 30’da 1’e kadar yükselmektedir. Ayrıca son yıllarda yapılan araştırmalar, Down sendromunda sadece annenin yumurtasının değil babanın sperminin de etkili olabileceğini göstermektedir.

Down Sendromunun Tedavisi

Down sendromu tedavisi, down sendromu, genetik bir farklılıktır. Down sendromu tedavi edilmesi gerekli olan bir hastalık değildir.  Down sendromu bireyin hayatı boyunca devam eden bir genetik bozukluktur ancak hem hastaya hem de ailelere yardımcı olabilecek birçok destek ve eğitim programları vardır. Down sendromlu bireye verilecek iyi bir tıbbi destek ve doğru seviyedeki bir destekle down sendromlu bireyler arkadaş edinebilir, okula gidebilir, iş edinebilir ve hayatları ve gelecekleri için karar verebilirler.

Down sendromu tedavisi için bilimsel çalışmalar sürdürülmektedir. Down sendromu tedavisi özel eğitim ve programlar ile desteklenmelidir.

Down sendromu tedavisi üzerinde birçok çalışma sürdürülmektedir. Down sendromu genetik bir farklılık sonucunda insanda 21. kromozom çiftinde bir fazla kromozomun bulunması sonucunda ortaya çıkar. Vücutta fonksiyonel ve yapısal değişiklikler gözlemlenir. Bu kişiler zihinsel kavramada eksiklik, kendine has yüz görünümü ve öğrenme güçlüğü ile karakterize olabilirler.

İnsanlarda bulunan hücreler genlerden meydana gelmiştir. İnsanın taşıdığı fiziksel özellikler, kişilik yapısı genlerde yer alır. Genler ise kromozomlarla birbirine bağlıdır. Kromozomlar çiftler halinde kümelenmiş olup, 23 çift kromozom bulunmaktadır. Yani toplam 46 kromozom olmalıdır. Down sendromlu kişilerde bu sayı 47 tanedir. Buradan anlaşılacağı gibi hastalıktan ziyade, sadece genetik farklılıktan oluşan bir durum söz konusudur. Buna 800-1000 doğumda bir rastlanmaktadır. Annenin yaşının büyük olması en büyük etkenlerden biridir. Hamilelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir durumdur. Çocuklarda hafif veya orta şiddette zekâ geriliği bulunabilir.

Down Sendromu Tedavisinde Ergoterapi

Down sendromu tedavisinde ergoterapi, fiziksel, sosyal, psikolojik olarak görülen durumlarda bütüncül olarak yaklaşan ergoterapi faaliyetleri bireyin ileriki yaşamını da planlayan geniş spektrumda bir değerlendirme ve terapi planı oluşturur. Maxsimum derece bağımsızlığı amaçlayan ergoterapi faaliyetleri down sendromu tedavisinde bireylerin de içinde bulunduğu, becerilerin en iyi olduğu fonksiyonlarını ortaya çıkarma, geliştirme ve adapte olabilecek iş potansiyeline uyum sağlayabilecek terapi planını oluşturur. Down sendromu tedavisinde, aileyle ve bireyle ilgilenen uzmanlarla iletişim halinde geniş bir terapi planı oluşturur.

Down sendromu tedavisinde erken dönemde terapi başlangıcı ile gelişime açık bir düzenin kurulması açısından uzman bir ergoterapiste yönlendirilmesi ve kontrollü bir gelişim planının oluşturulması önerilir.

Terapi sürecinin aile ile bütüncül yürütülmesinde yüksek verimlilik alınmasında dolayı ailenin ergoterapi faaliyetleri ile yönlendirmeleri birey üzerinde daha olumlu ve anlamlı sonuçlar alınmasını sağlayacaktır.

Down sendromu tedavisinde ergoterapistler, Down sendromlu kişilerle beslenme ve giyinme, iyi ve ağır motor becerileri, okul performansı ve oyun ve boş zaman etkinlikleri gibi kendi kendine bakım yoluyla bağımsızlık becerilerini geliştirmelerine yardımcı olmak için çalışır.

Araştırma, eğitim ve savunma, Tedavideki ilerlemelere yol açtı ve Down sendromlu bireylerin yararlanabileceği fırsatlar üzerinde büyük etkisi oldu. Yaşam beklentisi, son yıllarda (1983'te 25 yaşından bugün 60 yaşına kadar) çarpıcı bir şekilde arttı ve Down sendromlu insanlar lisedeydi, üniversiteye gidiyor, topluluklarında sosyal ve rekreasyonel faaliyetlere katılarak canlandırıyorlardı işgücünün bir parçası olarak, bağımsız yaşamak ve haklarını savunmak.

Ergoterapi pratisyenleri, Down sendromlu bireylere ve ailelerine, yaşam boyu potansiyellerine ulaşmalarında yardımcı olur. Down sendromu tedavisinde ergoterapi uygulamaları, Down sendromu teşhisi konur kurulmaz başlanmalı ve bireyin yaşamı boyunca devam etmelidir.

Down sendromu tedavisinde ergoterapi, bebeklik döneminde, mesleki terapi uygulayıcıları yanakları, dilleri ve dudakları zayıf kasları nedeniyle çocukları beslenme sorunu yaşayan annelere yardımcı olabilirler. Erken çocukluk döneminde terapi, düşük kas tonusuna, eklemlerdeki gevşek bağlara ve görsel ve işitsel açıklara odaklanarak bağımsızlık için motor becerileri mastering'e odaklanabilir (Bruni, 2001).

AOTA Gelişimsel Engelliler Özel İlgi Bölümü (DDSIS) başkanı Asha Asher, MA, OTR / L, "Bir terapist ebeveynlerin çocuğun yeteneğine uygun beklentileri koymasına yardımcı olabilir" diyor. "[Ergoterapist], çocuğun daha bağımsız hale gelmesine yardımcı olabilecek konumlandırma veya uyarlamaları önerebilir."

Down sendromu tedavisinde, down sendromlu okul çağındaki çocuklar, ergoterapistlerin bir ceket sıkıştırması gibi öz bakım becerilerini yerine getirebilme yeteneğinden ve okul etkinliklerine katılımı kolaylaştırmak için makasla kesme veya çok aşamalı sınıf rutinlerini tamamlama gibi hassas ve kaba motor becerilerinden yararlanmaktadır.

Down sendromu tedavisinde, ergoterapistler çocuğun iletişim becerilerini baskı, el yazısı ve klavyeyle arttırarak sınıfa yardımcı olabilirler. Ele alınan diğer sorunlar, çocuğun fiziksel yeteneklerine dayalı olarak sınıfa (masa ve sandalyelerin konumu gibi) optimum performans için uyarlamalardır (Bruni, 2001).

Down sendromu tedavisinde, down sendromlu yetişkinler, üretken çalışmaları bulma ve bunları koruma, bağımsız yaşam becerileri öğrenme ve sağlık bakımları için aktif rekreasyona katılma konularında mesleki terapiden yararlanmaktadır.

Yayınlama Tarihi:
01 Mart 2019
Güncelleme Tarihi:
25 Kasım 2021