AVRUPA'NIN 2. BEYİN HASTANESİ

Laboratuvarlar - Klinik Farmakogenetik Laboratuvarı

Üsküdar Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Laboratuvarı’nda bireylerin farmakogenetik profillerinin belirlenmesine yönelik genotipleme çalışmaları yürütülmektedir. Laboratuvarımız moleküler düzeyde yapılacak olan çalışmalara uygun olarak dizayn edilmiş ve gerekli makine- teçhizat donanımına sahip bir moleküler laboratuvar oluşumu gerçekleştirilmiştir.

Laboratuvarımızda genotipleme yapılabilmesi için hastalardan alınan kan veya herhangi bir doku örneğinden DNA/ RNA izolasyonu gerçekleştirilmektedir. Daha sonra bu örneklerden genotipleme veya ekspresyon düzeylerinin belirlenmesi için çalışmalar başlatılmaktadır.  Genotipleme çalışmaları için konvansiyonal PCR (polimeraz zincir reaksiyonu, PZR), restriksiyon enzimi kesim fragman analizi (RFLP), dizi analizi çalışmaları yürütülmektedir. Ayrıca laboratuvarımızda Real-time PCR ile daha hassas analizler gerçekleştirilmektedir.

Genotipleme çalışmaları, fenotipik olarak yapılan çalışmaların bazı durumlarda tamamlayıcısı, bazı durumlarda da öncülüğünü yapmaktadır. Genotip- fenotip koreleasyonunun sağlanması ile hastalara daha etkili, kısa sürede ve yan etkilerini minimize edildiği bir tedavi programı uygulanmaktadır. Genotipik olarak CYP2A, CYP2C, CYP2D6, CYP3A4 gruplarına ait analizler, 5HTT polimorfizmi, başlıca genotiplenen genlerdir.

Klinik Farmakogenetik Laboratuvarı Ne İşe Yarar?

Kişiye Özel Tedavi’ kapsamında Farmakogenetik; kişilerin genetik yapılarında varolan varyasyonlar nedeni ile ilaçlara karşı verdikleri yanıtlardaki değişiklikleri inceler. İlaçların metabolize edilmesinde rol alan veya mekanizmanın işlemesinde etkin olan genetik yapılardaki farklılıklar bazı kişilerde ilacın yararlılığını ve/ veya zararlı etkilerini etkileyebilmektedir. Günümüzde uygulanmakta olan bazı genetik testler ile gereksiz veya yan etkileri yüksek olabilecek durumlar önceden saptanabilmektedir.

  Molekül adı  Kararlı duruma ulaşma süresi (Css) Terapötik Aralık ng/ml Alarm düzeyi ng/ml
1 Agomelatine 2-3 gün 7-300 600
2 Alprazolam 3 gün 5-50 100
3 Amisulpiride 3 gün 100-320 640
4 Amitriptiline + Nortriptiline 4-16 gün 80-200 300
5 Aripiprazole 14 gün 150-500 1000
6 Asenapine 5 gün 2.May 10
7 Atomoxetine 2 gün 200-1000 2000
8 Buprenorfin + Norbuprenorfin 2 gün 0.7-1.6 10
9 Biperiden 3-5 gün 1-6.5 13
10 Bupropion 7-10 gün <100  
Bupropion+ hydroxbupropin 7-10 gün 225-1500 2000
11 Carbamazepine 4-12 gün 4-12 20
12 Chlorpromazine 2-7 gün 30-300 600
13 Citalopram 7 gün 50-110 220
14 Clomipramine 7-8 gün 230-450 450
15 Clonazepam 5-7 gün 4-80 100
16 Clozapine 2 gün 350-600 1000
17 Clozapine+ norclozapine
18 Diazepam 10-20 gün 200-2500 3000
19 Disülfiram 2 gün 50-400 500
20 Donapezil 17-21 gün 30-75 75
21 Duloxetine HCL 3 gün 30-120 240
22 Escitalopram 7 gün 15-80 160
23 Fluoxetine 20 gün 120-500 1000
24 Flupentixol 7 gün 1-10 15
25 Fluvoxamine 8 gün 60-230 500
26 Fluphenazine 3-4 gün 1-10 15
27 Gabapentine 1-2 gün 2-20 25
28 Haloperidol 5-8 gün 1-10 15
29 İmipramine + desipramine 2-4 gün 175-300 300
30 Lamotrigine 5-7 gün 3-14 20
31 Levetiracetam 1-2 gün 10-40 100
32 Lityum   0.5-1.2 1.2
33 Lorazepam 2-3 gün 10-15 30
34 Maprotiline 6-12 gün 75-130 220
35 Memantine 12-17 gün 90-150 300
36 Methylphenidate 1-2 gün 13-22 44
37 Mianserine 2-13 gün 15-70 140
38 Mirtazapine 3-4 gün 30-80 160
39 Milnacipran 2 gün 50-110 220
40 Moclobemide 1 gün 300-1000 2000
41 Modafinil 1-2 gün 1000-1700 3400
42 Naltrexone 2 gün 25-100 200
Naltrexone+ beta naltrexol
43 Olanzapine 7 gün 20-80 150
44 Opipramol 2-3 gün 50-500 1000
45 Oxcarbamazepine Metabolite (MHD) 2-4 gün 10-35 40
46 Paliperidone 4-5 gün 20-60 120
47 Paroxetine 3-4 gün 30-120 240
48 Pimozide 11 gün 15-20 20
49 Pregabaline 1-2 gün 2-5 10
50 Quetiapine 2 gün 100-500 1000
51 Reboxetine 2-3 gün 60-350 700
52 Risperidone + 9-OHRis 1-5 gün 20-60 120
53 Rivastigmine 2-3 gün 8-20 40
54 Sertindole 13-15 gün 50-100 200
55 Sertraline 7 gün 10-150 300
56 Sulpiride 2 gün 200-1000 1000
57 Tianeptine Sodyum 2 gün    
58 Topiramate 5 gün 2-8 16
59 Trazodone HCL 1-2 gün 700-1000 1200
60 Trifluoperazine 5-8 gün 1-2.3  
61 Valproic Acid (total) 2-4 gün 50-100 120
62 Valproic Acid serbest) 2-4 gün 5-15  
63 Venlafaxine 3  gün 100-400 800
64 Ziprasidone 2  gün 50-200 400
65 Zuclopenthixol 5  gün 4-50 100

Kişiye Özel Tedavi, Klinik Farmakogenetik Laboratuvarı